Akromatopsia on nägemissüsteemi kõrvalekalle, kuid on harv nähtus. Selle haigusega välistab kortikaalne patoloogia värvide nägemise. Sel juhul kaob isegi mälu värvist ja värvi kontseptsioon ise. Haigus ei ole progresseeruv pärilik. Teda iseloomustab nägemise langus, lisaks värvinägemise täielikule puudumisele täheldatakse ka fotofoobiat. Ameerikas esineb selline haigus ühel 33 tuhandest inimesest..
Akromatopsia mõju nägemisele
Haigusel on teine nimi: päevapimedus. See tuli sellest, et eredas valguses näeb inimene halvemini kui videvikus. Lapsel, kellel on täielik akromatopsia, ei ole kõrget nägemist - 0,1 või isegi madalam. Selle põhjuseks on võrkkesta ebaregulaarne struktuur. Muu hulgas areneb fotofoobia. Samuti täheldatakse nüstagmi. Mittetäieliku akromatopsiaga lapsel on parem nägemine: 0,15–0,4.
Kui sageli sellist haigust diagnoositakse?
Erinevad populatsioonid viitavad selle anomaalia erinevale sagedusele. Neid põhjustavad tihedalt seotud abielud, sest iseenesest on see geneetiline. Sagedasem anomaalia on Mikroneesias Pingelapi saarel..
Põhjused
Silma võrkkesta struktuur, mis vastutab valguse hea tajumise eest, ei funktsioneeri ootuspäraselt, see viib haiguse alguseni. Silma võrkkest sisaldab rakke, mille nimed on koonused. Nende ülesanne on tajuda värve. Neid rakke on teada kolme tüüpi. Need jagunevad vastavalt teatud värvide tajumisele. Esimene tüüp on punased koonused, teine on roheline, kolmas on sinine. Sündides saadakse see haigus koonustega, mis ei toimi. Anomaalia - kaasasündinud, geneetiline. Teadlased on leidnud neli geeni, mis seda põhjustavad.
Kaasasündinud väärarengud
Akromatopsia geenid edastatakse lapsele emalt ja isalt. Piisab, kui nad kannavad kromosoomi paaris ühte geeni eksemplari. Vanematel seda haigust ei esine, kuna selle esinemiseks on vajalik, et mõlemad kromosoomipaarid oleksid geenides. Seda nimetatakse autosomaalseks päranditüübiks. Kui arvutame selle haigusega lapse sündimise tõenäosuse, siis võrdub see valemiga üks kuni neli. Kuid tõenäosus, et järgmine laps sünnib anomaalia kandjana, on üks kuni kaks.
Diagnoosimine
Oftalmoloog saab kindlaks teha haiguse esinemise. Nägemise ja valgustundlikkuse vähenemine võib viia selle anomaalia mõttele. Kuid sellest ei piisa, võrkkest võib olla täiesti terve. Spetsiaalsete pseudoisokromaatiliste tabelite abil saate läbi viia värviproovi, kuid see eeldab lapse vanust, milles ta juba saab kõigest paremini aru. Veel keerukamaks meetodiks saab elektroretinograafia, mis kinnitab diagnoosi lõpuks..
Akromatopsia jaoks vajalik ravi?
Praeguseks pole selle haiguse ravi välja töötatud. Usutakse, et võite proovida neurotroofset ravi, kuid see ei anna efekti, seda ei tohiks kasutada. Spetsialistid suudavad tuvastada murdumisvigu. Nende korrigeerimine on juba võimalik, vastasel juhul on lapse nägemisteravus väga madal. Samal ajal ei ole nägemine endiselt kõrge, see, mis vastaks normile.
Soovitatav on kanda prille, mille klaasid on punased, kuna need aitavad eemaldada valgustundlikkust ja muudavad sellega nägemise kõrgemaks.
Haridusprotsess koos akromatopsia diagnoosiga
Sa võid õppida. Siin mängib rolli teiste suhtumine. Kui me räägime koolist, siis sõltub palju õppejõududest ja õpetajate probleemi süvenemisest. Õpilane peab pidevalt istuma esimese laua taga. Soovitav on valida suurendusseadmed, samuti valida suurte tähtedega raamatud. Õpikuid saab ka lugeda, kuid samal ajal on nägemise suurendamiseks vaja abivahendeid. Ebanormaalne trikhroomia (trichromasia anomalis), sageli kaasasündinud, on värvinägemise häire. Inimene tajub mõnda värvi halvemini. Anomaalia jaguneb tritanomaly, deuteranomaly, protanomaly. Tervislikus seisundis on võrkkestas kolme tüüpi fotopigmentidega fotoretseptorid.
Igat retseptorit iseloomustab maksimaalne tundlikkus ühe kolmest värvist: punane, roheline, sinine. Need kolm pigmenti on kõigi varjundite tajumiseks piisavad. Trikromaasiat väljendatakse värvitunnetuses kõigi kolme tüüpi retseptorite poolt. Ebanormaalsel trikroomil on kolm tüüpi: protanomaalia, mis väljendub halvenenud värvitajuga, protanomaalia - väljendub halvas, nõrgemas punase tajumises, deuteranomaalia, mis väljendub rohelise, tritanomia nõrgemas tajumises, milles sinise tajumine muutub nõrgemaks. Võimalikud on ka segatud kõrvalekalded. Sama protodeuteranomaly, milles inimene tajub nõrgalt nii rohelist kui ka punast. Kõik need tüsistused määratakse professionaalse diagnoosimise ajal oftalmoloogiaruumides..
Akromatopsia on
Mis on akromatopsia?
Akromatopsia ei ole progresseeruv ja pärilik haigus, mida iseloomustab nägemise vähenemine, suurenenud valgustundlikkus ja värvinägemise puudumine. Ameerika Ühendriikides põeb akromatopsia üks inimene 33 000-st
Kuidas akromatopsia mõjutab nägemist?
Achromatopsiat nimetatakse mõnikord päevapimeduseks, kui lapsed näevad hämaras paremini kui eredas. Täieliku akromatopsiaga lastel on nägemise halvenemine (0,1 või madalam) võrkkesta ebakorrapärase struktuuri tõttu. Neil puudub värvinägemine, suurenenud valgustundlikkus (fotofoobia) ja seal on nüstagm. Mittetäieliku akromatopsiaga lastel võib olla parem nägemine (0,15–0,4)
Kui sageli esineb akromatopsia?
Akromatopsia esineb erinevates populatsioonides erineva sagedusega. Kuna see on geneetiline haigus, leitakse seda sagedamini Mikroneesias Pingelapi saarel, kus võivad olla omavahel tihedalt seotud abielud.
Miks tekib akromatopsia??
Achromatopsia tekib seetõttu, et võrkkestas ei tööta need struktuurid, mis tavaliselt peaksid normaalse värvitaju eest vastutama. Võrkkestas on rakke, mis tajuvad värve, neid nimetatakse koonusteks. On kolme tüüpi rakke, mis erinevad sõltuvalt nende vastuvõtlikkusest erinevatele värvidele (punased, rohelised ja sinised käbid). Kui lapsel on sündinud mittetoimivad koonused, siis nimetatakse seda seisundit achromatopsiaks. Achromatopsia on kaasasündinud geneetiline haigus ja leitakse 4 geeni, mis võivad seda seisundit põhjustada..
Milline on tõenäosus, et teised achromatopsiaga lapsed saavad??
Achromatopsia geenid, mida laps saab nii isalt kui emalt, kes kannavad geeni ühte eksemplari ühes kromosoomipaaris. Vanematel haigust ei arene, kuna haiguse esinemiseks on vaja, et geenid paikneksid mõlemas paaris kromosoomis (autosomaalne retsessiivne päranditüüp). Sellest järeldub, et iga järgmise achromatopsiaga lapse sündimise tõenäosus on 25%. Lisaks on 50% tõenäosus, et järgmine laps on akromatopsia geeni kandja.
Kuidas diagnoositakse??
Diagnoosi paneb silmaarst. Alguses võivad diagnoosile viidata sellised sümptomid nagu valgustundlikkus ja hägune nägemine. Võrkkest võib olla täiesti normaalne. Vanemas eas võib värviproovi teha pseudoisükromaatiliste tabelite abil. Diagnoosi saab kinnitada elektroretinograafia abil..
Millist ravi tuleks läbi viia akromatopsiaga?
Kahjuks ei ole akromatopsia raviks välja töötatud. Neurotroofne ravi on endiselt ebaefektiivne ja seda ei tohiks siiski kasutada nagu teiste haiguste puhul. Tuleks kindlaks teha murdumise võimalikud kõrvalekalded. Murdumisvigadega lastel on nägemisteravuse suurendamiseks vajalik nende korrigeerimine. Nägemisteravust ei saa siiski normaalseks tõsta..
Punaste klaasidega prillid aitavad vähendada valgustundlikkust ja suurendavad seeläbi nägemisteravust..
Kuidas võib akromatopsia mõjutada minu laste õppimist koolis?
Õppejõudude piisava suhtumise korral saavad akromatopsiaga lapsed tavakoolis õppida. Soovitav on istuda klassiruumis esireas. Raamatutest suurte tähtedega ja suurendusseadmetest võib kasu olla.
Akrromatopsia süveneb vanusega?
Ei, see pole nii. Vastupidi, esimestel eluaastatel on suurenenud nägemisteravus. Lisaks võib amblüoopia komponendi ravi suurendada nägemisteravust..
Akromatopsia
Achromatopsia on pärilik haigus, mis on seotud mõne võrkkesta fotoretseptori valke kodeerivate geenide mutatsioonimuutustega. Patoloogiat iseloomustab värvitaju täielik või osaline kadumine. Selle anomaalia korral püsib mustvalge nägemine, on võimalik päevapimedus, strabismus, nägemisteravus on vähenenud.
Seda diagnoositakse testimise ja kaasaegsete tehnikate abil, kuid päriliku olemuse kindlakstegemiseks võib olla vajalik geenianalüüs. Terapeutilisi meetmeid kui selliseid pole, kuna haigust ei ole veel täielikult uuritud.
Värvipimedust saab omandada võrkkesta vigastuse või haiguse tõttu, mis annab tõuke selle patoloogia arengule. Seda tüüpi vaeva saab ravida, kui põhjus, mis toimib provotseeriva tegurina, on kõrvaldatud..
Etioloogia
Achromatopsia on pärilik või omandatud geneetiline kõrvalekalle, mille tulemuseks on häired koonustes, mis on võrkkesta fotoretseptorid. Nad vastutavad kõigi värvide tajumise eest.
Sinise, rohelise ja punase spektri eest vastutab kolm koonust. Patoloogia võib ilmneda mitme koonuse puudumise või kõigi korraga puudumise tõttu..
Keskmiselt diagnoositakse seda tüüpi haigus ühel inimesel 300 tuhande kohta, sõltumata soost ja vanusest.
Anomaalia avaldub mitmel kujul, kus täheldatakse kas täielikku pimedust, kui koonuseid pole, või osalist, kui tajumisspekter ühineb.
Patoloogia võib harvadel juhtudel omandada looduses ja selle põhjus võib olla:
- nägemisnärvi haigus;
- võrkkesta kõrvalekalded;
- kesknärvisüsteemi häired;
- silmakahjustus;
- võrkkesta kemikaalid.
Pärilikus vormis esinev haigus on väga haruldane, ka omandatud vormi diagnoositakse harva, kuid on.
Klassifikatsioon
Mõelge sellise haiguse mitmele olemasolevale klassifikatsioonile. Vastavalt silma silma võrkkesta kahjustuse määrale spektrile, värvipimeduse tüüpidele, on mitmeid.
Koonuste funktsionaalsete omaduste põhjal eristatakse järgmisi patoloogia tüüpe:
- triikromaasia, kui funktsioonid on säilinud;
- dikromaasia - üks funktsioonidest on kadunud - sinise tajumise puudumine;
- monokromasia - kõigi funktsioonide kaotus.
Monokromasia hõlmab tervet rühma pärilikke kõrvalekaldeid, millest igaüks on teatud geenide häirete põhjustaja. Sellel on autosomaalne retsessiivne päranditüüp. Need geenid vastutavad valkude kodeerimise eest, mis hõlbustavad teabe edastamist rodopsiinist rakusse. Valguahela mõjul muutuvad rodopsiinis muutused, mis põhjustavad fotoretseptorite membraani kõrvalekaldeid, külmutavad glutamaadi vabanemise ja põhjustavad bipolaarsete rakkude erutust. Need rakud vastutavad toime edastamise eest optilistele kiududele..
Kui koonustele teavet edastavate valkude struktuur on häiritud, ei reageeri raku tajumisele ja närviimpulssi ei teki. Ainus aktiivne fotoretseptor on pulgad, fotopigment, mis pole spektri suhtes tundlik, mistõttu nad tajuvad erinevaid laineid halli varjundina. Tajutavad on ainult mustvalged ja värvivariatsioonid, nägemisteravus on häiritud (nägemine langeb 0,1-ni) ja ilmub valgustundlikkus. See vorm on leitud lapsepõlves.
Geneetika eristab järgmist geenimutatsioonidel põhinevat haiguse klassifikatsiooni:
- tüüp ASNM2 - muteerib teise kromosoomi geeni;
- tüüp ACHM3 - muteerib geeni kaheksandas kromosoomis;
- tüüp ASNM - geenimutatsioon esimeses kromosoomis;
- tüüp ASNM5 - geenimutatsioon kümnendas kromosoomis;
- tüüp ASNM6 - muteerib geeni kaheteistkümnendas kromosoomis.
Värvipimedus või osaline akromatopsia tekib X-kromosoomis asuvate geenide mutatsioonide tõttu. Nende ülesandeks on punase, rohelise ja sinise koonuse fotopigmendi kodeerimine. Kui struktuur on häiritud, ei suuda pigment valgust tajuda, mis põhjustab häireid varjundite ja põhivärvide tajumises. Arvestades, et ainult mõned koonused on välistatud, säilib osaline tajumine, nägemisteravus ei kannata (langeb 0,25-ni, kuid mitte rohkem) ja fotofoobia praktiliselt puudub.
Selle kõrvalekalde järgmised variatsioonid võivad olla:
- protanoopia - punast paletti ei tajuta;
- deuteranopia - rohelist paletti ei tajuta.
Sellist immuunsust seostatakse geeni katkemisega X-kromosoomis.
Sümptomatoloogia
Värvipimedust iseloomustavad järgmised sümptomid:
- tajutakse ainult mustvalget paletti;
- nüstagm on olemas;
- ilmub kaugnägelikkus;
- nägemisteravus väheneb;
- valgustundlikkus võimendab;
- areneb fotofoobia või päevapimedus;
- ilmub strabismus;
- silmad on pidevalt pooleldi suletud.
Osalise patoloogia korral ei pruugi patsient tajuda rohelist ja punast paletti ning kõiki ülaltoodud sümptomeid ei hääldata.
Diagnostika
Haigus diagnoositakse läbivaatusel silmaarsti poolt, kes kasutab Rabkini tabelite järgi värvipimeduse testi. Tehnika põhiolemus on kaaluda pilte värviliste ringide, numbrite ja numbrite kujul. Kui patsient ei erista neid või näeb midagi muud, siis näitab see normist kõrvalekaldumist. Selle testiga tehakse kindlaks patoloogia ja selle tüüp, samuti alamliik.
Lisaks saab kasutada elektroretinograafiat, millega mõõdetakse koonuse piikide amplituuti - haigusega seda ei täheldata.
Sellise kõrvalekalde suhtes eelsoodumuse kindlakstegemiseks võib läbi viia geneetilisi teste..
Ravi
Kaasasündinud akromatopsia ei ole ravitav, kuid silmade valgustundlikkust saab vähendada spetsiaalsete klaasidega. Kaugeltnägemise korral kirjutatakse suurendusklaasidega läätsed välja, et mitte vähendada nägemisteravust.
Haiguse omandatud vorm on suhteliselt hästi ravitav. Põhiteraapia kursuse peamine eesmärk on kõrvaldada algpõhjus. Nägemise korrigeerimiseks võib arst välja kirjutada sobivad ravimid ja prillid..
Võimalikud tüsistused
Kui ravi ei alustata õigeaegselt, võib akromatopsia süveneda. Seetõttu on esimeste sümptomite ilmnemisel vaja viivitamatult pöörduda arsti poole. Kui ravi ei tehta, on nägemiskahjustus kuni täieliku pimedaksjäämiseni võimalik.
Ärahoidmine
Ennetavate meetmete hulka kuuluvad;
- prillide kandmine, et mitte halvendada seisundit täieliku pimeduseni;
- vitamiinide tarbimine;
- ravige põletikulisi silmahaigusi õigeaegselt;
- tegelema spetsiaalse väljaõppega;
- kaitsta võrkkest otsese valguskiirte eest;
- silmaarsti regulaarne silmakontroll.
Need soovitused aitavad parandada patsiendi seisundit ja takistada sellise patoloogia nagu akromasia ilmnemist.
Mis on akromatopsia
Meditsiinis eristatakse suurt hulka silmahaigusi. Väga haruldane patoloogia, mis esineb ühel korral 33 000-st, on akromatopsia, mis see on ja mis see inimestele avaldub, tuleks sellest aru saada. Samuti on vaja teada, kuidas haigus diagnoositakse ja milline ravi on võimalik.
Patoloogia funktsioon
Achromatopsia (achromasia) on nägemisorganite patoloogia, mille korral inimene näeb maailma ainult mustvalge ja halli varjundina. Statistika kohaselt on see sagedamini meestel (8%) kui naistel (1,5%). See edastatakse puhtalt pärimise teel ja on oma olemuselt autosomaalselt retsessiivne, see tähendab, et see ei pruugi ilmneda igas põlvkonnas ja olenemata soost.
Akromatopsia või varraste monokromasia areng on tingitud võrkkesta koonuste mutatsioonist, mis vastutab värvide tajumise eest. Normaalse nägemisega inimesel töötavad kolm koonusemehhanismi ja seetõttu nimetatakse seda meditsiinis tavaliselt trikromaadiks.
Kui üks värvitaju funktsioonidest on kadunud, diagnoositakse inimesel dikromaatilisus, mis jaguneb kolme tüüpi, sõltuvalt võimetusest imada ühte või teist värvi koonuseid
- protanoopia - pika laine punase tule tajumise puudumine;
- deuteranoopia - keskmise laine rohelise valguse tajumine;
- tritanopia - lühilaine sinise valguse tajumise puudumine.
Võrkkesta koonuste kolme mehhanismi samaaegset funktsiooni kaotust nimetatakse täielikuks akromatopsiaks. Selle sordi puhul toimivad normaalselt ainult mustvalge varjundi eest vastutavad pulgad.
Mis on osaline akromatopsia? Seda nähtust saab iseloomustada ainult teatud tüüpi koonuse immuunsusega. See viib asjaolu, et tajumisest kaovad vaid mõned värvid või varjundid, kuid üldiselt säilitatakse värvipilt. Sinise ülekaalu, rohelise ja punase puudumise taustal, nimetatakse tavaliselt värvipimeduseks..
Mõnel juhul võib haigus olla omandanud iseloomu nägemisnärvi funktsiooni halvenemise või võrkkesta keskosa kahjustuse tõttu. Väga harva võib kaugelearenenud glaukoomi tüsistusena esineda akromatopsia.
Tähtis! Värviprobleemidega inimesed ei saa juhiluba..
Haiguse sümptomid
Akromatopsia esinemisel ilmnevad haiguse teatud sümptomid. Sellele peaksid lapse vanemad kõigepealt tähelepanu pöörama, kuna ta ise ei pruugi oma seisundist aru saada.
- Nägemiskvaliteedi oluline langus.
- Silmamuna kontrollimatud kõikumised (nüstagm), mida võib märgata juba esimestel kuudel pärast lapse sündi.
- Fotofoobia. Inimene tunneb ülitundlikkust valguse suhtes, mistõttu on ta sunnitud pidevalt kõndima tumedate prillidega, ka õhtul.
- Päevapimedus. Kui nägemine on normaalne, aitab päevavalgus kõike selgelt näha, kuid akromatopsia korral läheb inimene päeva jooksul nägemise sulgemisel pimedaks. Selle taustal võib kujuneda strabismus..
- Värvipimedus. Patsient ei erista värve, välja arvatud valge, must ja hall.
Inimesel esineva haiguse osalise vormi korral täheldatakse samu sümptomeid, ainult neid väljendatakse leebemal määral. Ja värvide tajumisel on ka erinevus, kuna sellise sordi puhul tunneb inimene ära rohkem toone ja tema nägemisteravus on palju suurem.
Patoloogia diagnostika
Tähtis! Haiguse esimesi tunnuseid saavad vanemad tuvastada eri värvi lapsega uuringuperioodil. Kui beebi ei suuda näidata seda värvi objekti vajalikuks, peaks see olema võimalus minna silmaarsti vastuvõtule.
Akromatopsia diagnoosimine toimub spetsiaalsete värvitabelite või testide abil. Kõige tõhusam on Rabkini meetod. Selle põhiolemus seisneb selles, et patsient peab pilte värviliste ringidega, millel on kujutatud numbrid või mitmesugused geomeetrilised kujundid. Kui inimene ei näe või ei oska selgelt nimetada, mis neil täpselt on, siis näitab see värvipatoloogia olemasolu.
See meetod aitab tuvastada haiguse täieliku ja osalise vormi. Katse tegemisel tuleb järgida teatavaid reegleid:
- ruumis peaks valgus olema loomulik;
- patsient peaks end hästi tundma;
- lauad tuleks paigaldada vertikaalselt silmade kõrgusele;
- iga kontroll ei tohiks kesta kauem kui 7 sekundit;
- kaugus laudadeni on 0,2-1 m, sõltuvalt nägemisteravusest.
Esialgu näitab arst 2 tabelit, kui patsient vastab selgelt, mis neil on kujutatud, siis uuring jätkub, vastasel juhul nad peatuvad. Järgmisena viiakse tabelist 3 tabelini 22 läbi test, mis aitab kindlaks teha akromatopsia kaasasündinud või omandatud vormi. Lõpus kutsutakse patsienti üles kaaluma tabeleid 23, 24 ja 25, mis võimaldab kindlaks teha, kuidas ta tajub sinilillat värvi. Ebaselgete vastuste korral tuleb testi korrata..
Haiguse diagnoosimist saab läbi viia ka anomaloskoobi või elektroretinograafia abil. Lisaks viib arst läbi patsiendi ja tema sugulaste uuringu selle patoloogia geneetilise eelsoodumuse osas.
Uuringute ja testide põhjal kehtestab arst sobiva diagnoosi..
Ravimeetodid
Kaasasündinud akromatopsia on selline haigus, mis ei anna võimalust nägemiskahjustuse radikaalseks korrigeerimiseks ja patsiendi tervise taastamiseks. Ravi võib olla suunatud ainult nägemise kvaliteedi parandamisele ja fotofoobia taseme vähendamisele. Sel eesmärgil kannab patsient spetsiaalseid prille, mis aitavad vähendada muid haiguse tunnuseid, näiteks hüperoopiat ja hemeraloopia ilminguid..
Selleks, et patoloogia ei süveneks, võib arst välja kirjutada ravikuuri vitamiinikomplekside kujul, milles on suur A- ja E-vitamiini sisaldus, samuti ravimid, mis aitavad veresooni kitsendada..
Haiguse omandatud vorm allub ravile ja seda saab täielikult ravida, kuid ainult siis, kui patoloogia põhjus on kõrvaldatud.
Siiani pole kardinaalseid ravimeetodeid, mis aitaksid inimese värvitunnetuse naasta või osaliselt taastada achromatopsiaga. Praegu viiakse geenide tasandil läbi uuringuid, et leida tõhusaid ravimeetodeid, kuid seni viidi neid läbi ainult loomadel.
Achromatopsia lapsel
Mis on akromatopsia?
See on haruldane kaasasündinud silmahaigus (umbes 1 inimene 33 000-st), millel on pärilik päritolu. Haiguse sümptomid: nägemise vähenemine, nüstagm (peamiste õunte sagedased tahtmatud liigutused), ülitundlikkus valguse suhtes. Kuid akromatopsia peamine sümptom on see, et inimene näeb maailma mustvalgelt, akromatil (nagu seda nimetatakse achromatopsia all kannatavaks patsiendiks) puudub värvinägemus.
Selle põhjuseks on võrkkesta struktuuride talitlushäired, mis vastutavad värvide tajumise eest. Võrkkestas on niinimetatud koonused - rakud, mis määravad värvid. Kolme tüüpi koonused (punane, roheline ja sinine) vastutavad selle eest, et inimene eristab värve. Kui koonused ei tööta, nähakse maailma ühevärvilisena. Võib juhtuda, et kõik sama koonuste osa funktsioneerib, siis nimetatakse seda haigust osaliseks akromatopsiaks.
Spetsialist laste haruldaste silmahaiguste raviks
Fantaasiakliinikus töötab Moskva üks paremaid laste okuliste, Vadim Andreevitš Bondar. Teie last jälgib ja ravib kogenud silmaarst, haruldaste silmahaiguste spetsialist. Arstil on 16-aastane kogemus silmahaiguste ravis, arvukalt oftalmoloogiaalaseid publikatsioone ja aktiivne teaduslik töö selles suunas..
Kohtumise tegemine
Kuidas mõjutab lapse akromatopsia nägemist?
Tavaliselt on akromatopsia all kannataval patsiendil järgmised nägemiskahjustused:
Oluliselt vähenenud nägemisteravus. Alates 0,25 mittetäieliku akromatopsia korral kuni 0,1 täieliku haiguse vormi korral.
Nüstagm. Seda saab näha juba esimesel kuul pärast sündi. Nüstagm võib aja jooksul väheneda.
Valgustundlikkus. See ilmneb ka väga varakult - peaaegu kohe pärast sündi, kuid nagu nüstagm, võib see vanusega väheneda.
Päevapimedus. Akromaadid kardavad valgust. Kui tavaline valgus aitab inimesel näha, siis siin on vastupidi - heledad rulood sulgevad nägemise. Päevapimedus võib põhjustada strabismi.
Värvipimedus. Täieliku akromatopsiaga - mustvalge nägemine. Kui see on puudulik, on haiguse tunnused samad, kuid väljendatud veidi leebemas vormis. Värvitaju osas: patsient eristab mõnda värvi, teised mitte).
Lapse akromatopsia diagnoosimine ja ravi
Fantaasiakliinikus diagnoosime ja jälgime achromatopsiaga lapsi.
Diagnoosi paneb laste silmaarst. Kontrollitakse valgustundlikkust, nägemisteravust. Kui laps teab, kuidas rääkida, võib arst soovitada pseudoisokromaatilise tabeli abil värvikatset. Diagnoosimiseks kasutatakse ka elektroretinograafiat - võrkkesta funktsionaalse seisundi uurimist.
Tänapäeval pole lastel akromatopsia tõhusat ja tõestatud ravi. Mõned kliinikud võivad teile pakkuda neurotroofset ravi, kuid tegelikult see meetod ei toimi..
Nõuetekohane pidev jälgimine, nägemisprobleemide korrigeerimine - see on lapse achromatopsia ravi. Nägemisteravust tuleks suurendada (nii palju kui võimalik), valgustundlikkuse vähendamiseks tuleks sobitada värviliste klaasidega prillid.
Samuti annab laste silmaarst soovitusi, kuidas ehitada akromatopsia all kannatava lapse haridust. Vanemate ja õpetajate piisava suhte korral võivad laps spetsiaalsete suurendusseadmete abil õppida tavakoolis.
Akromatopsia arengu mehhanism, manifestatsiooni tüübid, sümptomid ja ravi
Pärilikku haigust, millega kaasneb värvigamma osaline või täielik tajumine, nimetatakse akromatopsiaks. See on visuaalse funktsiooni üsna harv rikkumine, mille puhul inimene näeb kõike must, valge ja halli varjundina..
Patoloogia tunnused
Patoloogia eristavate tunnuste hulgas on inimese võime säilitada ümbritsev maailm. Kuid samal ajal on selliste kõrvalekallete tõenäosus nagu strabismus, hemeralopia (päevapimedus) ja nägemisteravuse järkjärguline langus üsna suur.
Visuaalse tajumise patoloogilise ebatäiuslikkuse alus on geenide mutatsioon, mis on võrkkesta fotoretseptorite kodeerimise põhjus. See geneetiline anomaalia põhjustab värvispektri kõigi komponentide täieliku või osalise tajumise võime.
Enamikul patoloogiatest on geneetiline iseloom. Ja ainult erandjuhtudel on mustvalge taju põhjuseks nägemisnärvi kahjustus, võrkkest või glaukoomi progresseerumine.
Autosomaalse retsessiivse etioloogiaga pärilik tegur saab mõlemast soost akromasia tõenäosuse eeltingimuseks, kuid statistika näitab, et meestel on neid kõrvalekaldeid palju sagedamini kui naistel.
Klassifikatsioon
Haiguse klassifitseerimisel võetakse arvesse selliseid aspekte nagu kaasasündinud ja omandatud patoloogia vorm, värvuse diskrimineerimise täielik või osaline puudumine.
Akromatopsia (varraste monokromaasia) areng põhineb võrkkesta koonuste seisundit mõjutavatel mutatsiooniprotsessidel, mis täidavad funktsiooni värvigamma tajumiseks
Normaalse nägemise jaoks on iseloomulik kolme mehhanismi toimimine, mida teostavad koonused. Siit ka toimemehhanismi nimi - trikromaat. Kui puudub värvide eristamise funktsioon, klassifitseeritakse see hälve dikromatismiks..
Eristatakse kolme tüüpi dikromaatilisust:
- Protanoopia Seda iseloomustab visuaalse tajumise funktsiooni puudumine punaselt..
- Deuteranoopia. Puudub oskus rohelist tajuda.
- Tritanoopia Seda visuaalaparaadi seisundit iseloomustab võimetus sinist tajuda.
Kui kõik kolm funktsiooni kaotavad, klassifitseeritakse see seisund täielikuks kromatopsiaks. Sellisel juhul on värvi tajumise protsessis kaasatud ainult koonused, pakkudes vahet musta ja valge varjundi vahel.
Osalisel kujul märgitakse teatud tüüpi koonuste talitlushäired. Seetõttu ei taju võrkkest kõiki värve ja toone.
Akromatopsia kõige tavalisem manifestatsioon on teatud tüüpi patoloogia, mida tuntakse värvipimedusena, milles punane ja roheline puudub ning domineerivaks muutub sinine.
Sümptomid
Seda patoloogiat iseloomustab sümptomite avaldumine, mida ei saa tähelepanuta pöörata, pöörates tähelepanu tervisele. Akromatopsia väljendusrikaste märkide hulgas:
- nägemisteravuse probleemid;
- nüstagm - õpilase kontrollimatud liigutused, hääldatakse peaaegu kohe pärast lapse sündi;
- võrkkesta suurenenud tundlikkusest tingitud ereda valguse hirm;
- päevapimedus;
- värvi tajumise täielik või osaline puudumine;
- strabismuse või kaugnägelikkuse suur tõenäosus.
Patoloogia osalise mitmekesisuse korral on sümptomid vähem väljendunud kui täieliku akromasia korral - nägemisteravuse parem kvaliteet ja võimalus eristada rohkem värvivarjundeid.
Vanematel soovitatakse värviomaduste uurimisel pöörata erilist tähelepanu võimele eristada värve. Väikseimate kõrvalekallete tuvastamine muutub põhjuseks silmaarsti külastamiseks põhjaliku uurimise jaoks.
Diagnostika
Esialgse vestluse käigus selgitab arst välja patsiendi päriliku patoloogia eelsoodumuse tõenäosuse. Täiendav uurimine on nägemise tunnuste kontrollimine Rabkini tabelite abil.
Testimisalgoritm
Patsient kaalub pilte mitmesuguste geomeetriliste kujundite, erinevate värvide arvu kujul. Värvispektri varjude täpse tajumise võime puudumine näitab värvitaju rikkumise võimalust:
- Kahe esimese tabeli vaatamise põhjal on patoloogiliste kõrvalekallete olemasolu juba kindlaks tehtud.
- Järgmisena tehakse testimine vastavalt tabelitele 2 kuni 23. Testi tulemuste põhjal määrab arst värvide visuaalse tajumise patoloogilise seisundi kaasasündinud või omandatud vormi.
- Kontroll tabelites 23-25 näitab, et sinist saab eristada.
Usaldusväärse pildi saamiseks patsiendi võimest eristada värve tuleb testi ajal järgida teatavaid reegleid:
- päevavalgus;
- patsient peaks istuma seljaga valgusallika (akna juurde) poole;
- laud on patsiendi silmadest meetri kaugusel, nende tasemel ja rangelt püsti;
- iga pilti ei arvestata rohkem kui 7 sekundiga.
Testimine võimaldab teil kindlaks teha nii täieliku kui ka osalise patoloogia vormi.
Muud meetodid
Lisaks sellisele uurimisele kasutatakse ka riistvara diagnostika meetodeid. Nende hulgas - elektroretinograafia ja anomaloskoopia. Geenimutatsioonide tunnuste tuvastamiseks teostatakse sekveneerimine..
Uurimistulemused võimaldavad teil diagnoosi selgitada ja valida terapeutiliste meetmete kõige tõhusamad taktikad.
Terapeutiline toime
Tuleb tunnistada, et nii täieliku kui ka osalise patoloogia vormide ravimeetodid praktiliselt puuduvad. Selle tulemusel viiakse läbi ainult sümptomaatiline ravi..
See hõlmab prillide kasutamist - nägemisteravuse või päikesekaitse parandamiseks (vastavalt hüperoopia, strabismuse või fotofoobiaga).
Spetsiaalsete neodüümiklaasidega prillid parandavad mingil määral värvi eristamist (ainult mittetäieliku tüüpi kromatopsia korral).
Elu tunnused akromasiaga
Täiskasvanud patsientidel ei ole lubatud sõidukit juhtida. Lisaks pole need saadaval kutsealadel, mis nõuavad värvispektri diferentseerimist.
Lapsed käivad regulaarses lasteaias ja koolis, kuna nende nägemisteravus ei tähenda tavaliselt spetsiaalset koolitust. Eeltingimus - õpetajaid on eelnevalt teavitatud lapse nägemisfunktsiooni olemasolevatest omadustest.
Prognoos ja ennetamine
Täieliku akromatopsia prognoos on pettumus nägemiskahjustuse progresseerumise tõenäosuse suure protsendi tõttu.
Mittetäielik akromasia ei põhjusta märkimisväärseid tüsistusi. Kuid mõlemal juhul on vaja silmaarsti pidevalt jälgida, et välistada kaasnevad silmahaigused.
Spetsiaalsete prillide kasutamine profülaktilistel eesmärkidel aeglustab negatiivsete muutuste teket ja aitab oluliselt kaasa patsiendi elukvaliteedi paranemisele.
Tähtsaks peetakse toetavat ravi, mis hõlmab vasodilataatorravimite ja vitamiinide kompleksi, eriti E ja A kasutamist.
On lohutav tõsiasi, et patoloogiate mõjutamise meetodite aktiivne arendamine geneetilisel tasandil on värvi eristamise funktsiooni taastamiseks käimas..
Kes on värvipime - värvipimeduse tüübid ja põhjused: kes ei erista värve?
Erinevate oftalmoloogiliste haiguste seas on värvipimedus endiselt üks levinumaid. Sarnane patoloogia võib esineda erinevas vanuses inimestel. Selle tulemusel ei suuda nad mõnda värvi eristada. Seetõttu ei suuda inimene näha teatud objekte täpse värviga, mis raskendab elu.
Haiguse määratlus
Värvipimedus on patoloogiline protsess, mis põhjustab teatud värvide normaalse tajumise rikkumist. Reeglina on patoloogia looduses geneetiliselt määratud, kuid see võib ilmneda võrkkesta, nägemisnärvi haiguste taustal.
Vaateorgani võrkkest on närvirakkude kiht, mis on võimeline tajuma valguskiirte ja saatma seejärel saadud teabe nägemisnärvi kaudu ajju.
Esmakordselt kirjeldas seda haigust üksikasjalikult John Dalton, kes ise ei suutnud eristada punase spektri värve. Ta avastas selle visuaalse defekti alles 26-aastaselt, mille abil loodi väike väljaanne, milles ta kirjeldas üksikasjalikult häire sümptomeid. Märkimisväärne on, et kahel tema kolmest vennast ja õest oli selles värvispektris kõrvalekaldeid. Pärast raamatu avaldamist meditsiinis loodi pikka aega mõiste "värvipimedus", mis kirjeldas seda patoloogiat mitte ainult punase, vaid ka sinise ja rohelise taustal.
Tüübid ja klassifikatsioonid
Värvitaju rikkumise põhjus on kõrvalekalle võrkkestas. Selle keskosas, makula, on värvitundlikud retseptorid, mida nimetatakse koonusteks. On olemas kolme tüüpi koonuseid, mis reageerivad kindlale värvispektrile. Tavaliselt töötavad nad harmooniliselt ja inimene eristab täielikult kõiki värve ja toone, nende ristmikku. Kui ühte tüüpi rikutakse, täheldatakse üht või teist tüüpi värvipimedust..
Eristada täielikku ja osalist pimedust teatud spektri järgi. Näiteks tritanoopia - sinise tajumise eest vastutavate koonuste täielik puudumine, tritanomia - koonuste osaline puudumine, kui inimene näeb sinist värvi summutatud.
Kui geneetilisel tasandil on olemas värvipimeduse kandja, põhjustab see ühe või mitme värvitundliku pigmendi tootmise häireid. Neid, kes näevad kolmest värvist ainult kahte, nimetatakse dikromaatideks. Inimesed, kellel on täielik koonuste komplekt - trikromaadid.
Esialgu klassifitseeritakse haiguse omandamise tüübi järgi: kaasasündinud ja omandatud.
Kaasasündinud
Seda tüüpi värvipimedus mõjutab reeglina mõlemat silma, sellel pole kalduvust progresseeruda ja seda täheldatakse peamiselt meestel, kuna päritud X-kromosoomi kaudu emalt pojale.
See värvipimeduse vorm on meestel tavalisem kui naistel.
Naistele on iseloomulik isalise värvipimeduse pärimine isa emalt ja tema vanaemalt.
Statistika väidab, et värvipimeduse sagedus on naistel 0,4% ja meestel - 2–8%.
Kaasasündinud värvipimedus jaguneb trikromaasiaks ja dikromaasiaks:
- Trikromaasia on hälve, milles kõigi kolme tüüpi koonuste toimimine säilib, kuid oluliselt väheneb. Sellise anomaalia korral on värvi tuvastamine loodud, kuid enamikku toone pole võimalik eristada.
- Dikromaasiat iseloomustab ühe tüüpi koonuste toimimise puudumine või lakkamine..
- Akromaasia (akromatopsia või monokromasia) diagnoositakse siis, kui inimene ei erista täielikult kõiki kolme värvispektrit. Tema nägemus piirdub eranditult mustvalgete värvidega. Üsna harv kõrvalekalle ja seda täheldatakse ainult 0,2% juhtudest.
Dikromaasia jaguneb protanoopiaks, deuteroopiaks ja tritanoopiaks.
- Deuteranopia - võimetus eristada rohelisi värve ja toone.
- Tritanopia - võimetus näha sinise spektri värve ja toone.
- Protanoopia - punase spektri värvide ja varjundite tajumise puudumine.
Ka meditsiinipraktikas on olemas mõiste "ebanormaalne trihhomaatia". See nimi tähistab teatud värvispektri tajumise vähenemist, kuid mitte puudumist, nagu varem kirjutati, ja eristatakse järgmisi hälbeid:
- protanomaalia, mis põhineb protanoopial, halvendab punase tajumist;
- tritanomaalia - sinine;
- deuteranomaalia - roheline.
Kuidas leida võrkkesta irdumist, loe materjalist.
Võib omandada ebanormaalse trikhomaatia.
Kaasasündinud värvipimedus ei ole ravitav ja mõjutab patsiendi elu ainult elukutse valiku osas. Selle patoloogiaga ei kaasne mingeid spetsiifilisi haigusi, kuna puue pole kindlaks tehtud. Ainus erand võib olla artikli monokromaasia.
Siit saate lugeda ka nägemispuude taotlemise kohta..
Praegu on käimas uuringud värvipimeduse ravi valdkonnas ning siiani on ainus viis kõrvalekalde parandamiseks spetsiaalsete prillide kasutamine. Kuid jällegi on nende mõju üsna raske kirjeldada, kuna värvipime ei suuda sõltuvalt kõrvalekalde tüübist konkreetset värvi kindlaks määrata.
Omandatud
Seda värvipimeduse vormi iseloomustab nägemisorgani või nägemisnärvi võrkkesta kahjustus. Haigus diagnoositakse võrdselt nii naistel kui ka meestel. Omandatud värvipimeduse kujunemist võivad mõjutada võrkkesta kahjustus ultraviolettvalguse toimel, peavigastus ja ravimite kasutamine. Värvipimeduse omandatud vormi iseloomustavad raskused kollase ja sinise erinevusega. Katarakt võib põhjustada selle patoloogia arengut..
Kuidas katarakti tunnuste järgi aru saada, uuri artiklist.
Omandatud värvipimedus klassifitseeritakse järgmiselt:
- Xantopsia on hälve, milles inimene näeb maailma kollastes toonides. Patoloogia aluseks on sellised haigused nagu kollatõbi (bilirubiini ladestumine silma kudedesse silmade sklera tugeva kollasuse tõttu), ateroskleroos, narkootikumide intoksikatsioon jne..
- Erütroopsia on võrkkestahaiguste (retinoschisis, koorimine, düstroofia) all kannatavatele inimestele iseloomulik patoloogia, kui maailm on punase varjundiga, kuna kollatähni pinnal on liiga palju punaseid kehasid.
- Trianotoopia - sageli inimestel, kes põevad ööpimedust (hemeralopia). Sinised käbid on kahjustatud.
See haiguse vorm on mõnel juhul ravitav, kõrvaldades täielikult selle esinemise põhjuse..
Diagnostilised meetodid
Üks kuulsamaid värvipimeduse diagnoosimise meetodeid on polükromaatiline Rabkini tabel, mis on värvi tajumise test. Lauad sisaldavad mitmevärvilisi võrdse heledusega ringe. Piltide sama tooni ringidest koosneb mitmesuguseid numbreid ja geomeetrilisi kujundeid. Inimese määratletud figuuride arvu ja värvi järgi saab hinnata värvipimeduse astet ja vormi.
Võite kasutada Stillingi, Yustova ja Ishihara lihtsamaid tabeleid. Need saadi arvutamise teel, mitte katseliselt. Arstid kasutavad Holmgreni meetodit. Tema sõnul on vaja kolmes põhivärvis mitmevärviliste villase niidiga rihmad lahti võtta.
Ja ka selle kohta, kus saate siin võrkkesta düstroofiat ravida.
Video
leiud
Värvipimedus on ohtlik haigus, mis ei võimalda inimesel värve täielikult eristada. Seetõttu rikutakse tema tavalist elurütmi. Võite ravida värvipimedust. Kuid siin on vaja tugineda patoloogilise protsessi astmele ja tüübile. On teatud haiguse vorme, mida ei saa ravile alluda ning patsiendile jääb vaid diagnoosiga leppida ja uue eluga kohaneda..
Värvipimeduse testi tabelid leiate siit..
Akromasia - kuidas tagastada kõik maailma värvid
Akromasia (achromatopsia) on haigus, mida iseloomustab värvitunnetuse tõsine rikkumine, mille korral patsient näeb mustvalgelt ümbritsevat maailma.
See haigus kuulub pärilike patoloogiate hulka, mida iseloomustab autosomaalne retsessiivne päranditüüp..
Kuid mõnikord omandatakse haigus looduses ja see areneb nägemisnärvi või võrkkesta keskosa kahjustuse tagajärjel. Väga harva võib see patoloogia ilmneda glaukoomi taustal.
Sagedamini tuvastatakse haigus lapsepõlves.
Akromatopsia arengu põhjuseks on nägemisorgani koonuseaparaadi mitmesugused häired.
Sümptomid
Seda patoloogiat iseloomustab sümptomite triaad:
- Värvitaju rikkumine (punase, rohelise, sinise varjundi täielik tajumine) - patsient näeb kõike ümbritsevat mustvalgelt.
- Nägemisteravuse tugev langus.
- Fotofoobia.
Selle haigusega märgivad patsiendid, et nad näevad hämaras paremini kui päevavalges.
On olemas selline asi nagu "mittetäielik akromasia" - see on seisund, mille korral kõigis kolmes põhivärvis on värvitunnetus vähenenud (kuid mitte täielikult kadunud). Selle patoloogiaga patsientidel on suurem nägemisteravus..
Diagnoosi seadmine
Kui lapsel on ülaltoodud sümptomid, on hädavajalik pöörduda silmaarsti poole.
Diagnoos tehakse värvinägemise uuringu põhjal vastavalt Rabkini polükromaatilistele tabelitele või kasutades spetsiaalset meetodit - elektroretinograafiat.
Ravi
Selle haiguse olemasolevad ravimeetodid on ebaefektiivsed. Arstide peamised jõupingutused on suunatud nägemisteravuse parandamisele, fotofoobia vähendamisele (spetsiaalsete prillide kandmisega).
Küsimuse sotsiaalne külg
Põhimõtteliselt saavad akromatopsiaga lapsed õppida tavakoolides, kuid õpetajaid tuleb hoiatada lapse patoloogia esinemise eest.
Selle haigusega patsientidel ei lubata sõidukit juhtida (ei saa töötada autojuhina), samuti ei lubata neid tööle, mille jaoks on vaja eristada värve.
Soovitame lugeda artiklit värvipimeduse kohta, õppida ravi kohta ja teha sellega kaasnev test..
Silmahaiguste ja nende ravi täielikumaks tutvumiseks kasutage saidil olevat mugavat otsingut või pöörduge spetsialisti poole.
Kui kõik värvid ei erine
Akromatopsia on patoloogia, mida väljendatakse värvuse tajumise puudumisel osaliselt või täielikult. Sellel on pärilik päritolu. See ilmneb olenemata soost. Põhjustatud võrkkesta fotoretseptori geenide mutatsioonist. On iseloomulik, et multikromaatiline nägemine püsib koos strabismuse, nüstagmuse, hemeralopia ja muude nägemishäirete ilmnemise tõenäosusega.
Täieliku akromatopsia korral kaob kõigi koonusetüüpide retseptori funktsioon; võrkkesta retseptoritest vastutavad musta ja valge nägemise eest ainult vardad. Osalise akromatopsia korral ei reageeri valgusele ainult “rohelised” või “punased” käbid. Tegelikult on osaline akromatopsia sinise koonuse monokromi erijuhtum.
Akromatopsia esineb umbes 1: 300000, enam kui 60% -l on see täielik vorm.
Värv nägemise kontrollimine kuulub tingimata oftalmoloogiliste uuringute hulka. Värvipimedusega inimesi seisavad silmitsi mitmed piirangud - näiteks juhiloa saamisel, sõjakoolidesse õppimisel, töötlevas tööstuses jne..
Akromatopsia põhjused
Täielik akromatopsia tuleneb teatud geenide muteerumisest, mis kodeerivad rodopsiinist rakusse teavet edastavaid valke.
Valkude struktuuri hävimise tõttu koonustes ei reageeri rakud enam valgusele. Kuna kõigist võrkkesta fotoretseptoritest jätkavad tööd ainult pulgad, mille pigment ei ole teatud värvi suhtes tundlik, võetakse pulgade kõik valguslained halli varjundina.
Osaline akromatopsia muteerib X-kromosoomis geene OPN1LW ja OPN1MW, mis kodeerivad punaseid ja rohelisi koonusepigmente. Umbes kolmandik koonustest lakkab tegutsema. Värvinägemus on osaliselt säilinud. Nägemisteravus kannatab harvemini, on fotofoobia.
Protanoopia korral ei erista inimene OPN1LW geeni mutatsiooni tõttu punast. Deuteranoopia korral ei erine roheline värv, kuna OPN1MW geen muteerub.
Akromatopsia sümptomid
Enamik akromatopsia tunnuseid on enamasti subjektiivsed. Täieliku akromatopsiaga inimestel leitakse lisaks mustvalgele nägemisele ka nüstagm ja kaugnägelikkus. Nägemisteravus langeb tasemele 0,1 või madalamale. Akromatopsia põhjustab silmade suurenenud valgustundlikkust kuni hemeralopia (päevapimedus). Sageli kaasneb nende ilmingutega strabismus. Patsientide käitumine on tüüpiline: sageli tunnevad täieliku akromatopsiaga inimesed end piiratud, muljumise, depressioonina.
Achromatopsia diagnoosimine
Patsienti peab uurima silmaarst, kes uurib anamneesi ja viib läbi geneetilisi uuringuid. Peamine eksamimeetod on Rabkini tabelid. Akromatopsiaga patsiendid ei suuda eristada teatud värvi ringidest koosnevaid märke ja sümboleid. Akromatopsia, deuteranoopia või protanoopia vorm määratakse erinevat tüüpi ja objektide ning tabelite abil. Elektroretinograafia näitab koonuste piikide amplituudi vähenemist - just nii avaldub täielik akromatopsia.
Geneetilised tekstid põhinevad akromatopsiaga seotud geenide töö uurimisel. Pärilike tegurite uurimine võib anda ka palju kasulikku teavet. On vaja eristada akromatopsiat pigmentosa retiniidi sortidega.
Akromatopsia ravi
Siiani töötatakse välja achromatopsia erinevate vormide ravimeetodeid. Teadlased viivad läbi geeniuuringuid. Laboriloomade eduka ravi korral on juhtumeid - neil õnnestub osaliselt taastada värvide nägemise võime.
Akromatopsia manifestatsioone saab korrigeerida spetsiaalsete punktide abil. Neodüümklaaside kasutamine mõnes osariigis kaotab värvipimete osas mitmeid piiranguid.
Täieliku akromatopsia korral on prognoos tavaliselt negatiivne, kuna nägemiskahjustus intensiivistub. Samuti võib patsiendile välja kirjutada vasodilatatoreid ja vitamiinikomplekse. Mittetäieliku akromatopsia korral ei põhjusta nägemiskahjustus ohtu patsiendi elule ja tervisele.
Telefonid
Lahtiolekuajad:
(tööpäevadel)
10:00 - 17:00
Akromatopsia on
a) varraste monokromaasia kliinilised ja histopatoloogilised ilmingud. Haigus avaldub tavaliselt imikueas nägemiskahjustuse, nüstagmi ja raske fotofoobiaga. Esinemissagedus on umbes 1 30 000-st. Vanemad märgivad tavaliselt, et laps näeb hämaras palju paremini. Õpilasreaktsioonid on aeglased, võimalik, et õpilaste kitsendamine paradoksaalsel viisil pimedas.
Võib esineda kõrgete kraadide kaugnägelikkus, sihtpunkti ei muudeta. Nüstagm ja fotofoobia, väljendudes imikueas, võivad vanusega väheneda.
Nägemisteravus on tavaliselt 6/60, on täielik värvipimedus. Vaatevälja perifeersed piirid ei ole kitsendatud, sageli tuvastatakse väike keskne skotoom. Kõige sagedamini on akromatopsia statsionaarne haigus, kuid mõnikord progresseerub protsess aeglaselt ja makula atroofia.
Võrkkesta histoloogilisel uurimisel ilmnevad koonusetaolised struktuurid, samuti tuvastatakse need in vivo piltidel, mis on saadud adaptiivse optika abil, ehkki nende arv on erinev. See annab lootust geeniasendusravi õnnestumisele..
b) Täieliku akromatopsia elektrofüsioloogia ja psühhofüsioloogia. Pimeda kohanemise ühefaasiline kõver registreeritakse ilma koonuse aktiivsuse märkideta, spektraalse tundlikkuse uuringute tulemused näitavad, et vardad määravad künnised skotoopilistes ja fotoopilistes tingimustes; Purkinje nihe puudub. Elektroretinograafia abil registreeritakse tavaline varraste ERG, koonusevastuseid ei registreerita.
c) molekulaargeneetika ja patogenees. Achromatopsia on geneetiliselt heterogeenne haigus, mille pärivad retsessiivne mehhanism. On identifitseeritud neli geeni: CNGA3, CNGB3, CNAT2 ja PDE6C; nad kõik kodeerivad koonuse fototransduktsiooni ahela komponente.
CNGA3 ja CNGB3 kodeerivad vastavalt cGMP-sõltuva (CNG) tsüklilise nukleotiidiga avatava katioonkoonuse kanali a- ja β-alaühikuid. Pimedas näitavad koonuse fotoretseptorid kõrge cGMP taset, see seondub avanevate cGMP-sõltuvate kanalite a- ja β-alaühikutega, katioonid sisenevad koonusesse, mis põhjustab selle depolarisatsiooni.
Võrkkesta valgustamisel interakteerub aktiveeritud fotopigment transduiiniga, mis koosneb guaniini siduva valgu kolmest alaühikust, mis stimuleerib seotud HDF asendamist GTP-ga. Koon-transduiin-a-subühik (kodeeritud GNAT2) seostub GTP-ga, eraldub β- ja γ-alaühikutest ja aktiveerib cGMP-fosfodiesteraasi, põhjustades γ-subühikute inhibeerimist ensüümi, mille moodustavad kaks α-alaühikut (kodeeritud PDE6C). cGMP-fosfodiesteraas põhjustab cGMP kontsentratsiooni langust fotoretseptoris, mis viib cGMP-st sõltuvate katioonikanalite sulgemiseni.
Akromatopsiaga patsientidel on tuvastatud enam kui kuuskümmend haigust põhjustavat CNGA3 mutatsiooni; neist neli (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp ja Phe547Leu) moodustavad umbes 40% kõigist mutantsetest CNGA3 alleelidest. Võrdluseks on tuvastatud palju vähem CNGB3 mutatsioone; ühe aluspaari jagunemine, mis põhjustab lugemisraami nihke, 1148delC (Thr383fs), tuvastatakse mõnikord 80% -l kromosoomidest, mis sisaldavad mutantset CNGB3.
Enamik CNGA3 mutatsioone, mis on siiani tuvastatud, on missense-mutatsioonid, mis näitab madalat resistentsust nukleotiidiasenduste suhtes, mis põhjustavad polüpeptiidi funktsionaalse ja struktuurilise terviklikkuse rikkumist. Enamik CNGB3 defekte on seevastu jama mutatsioonid..
Ligikaudu 70% achromatopsia juhtudest areneb CNGA3 ja CNGB3 mutatsioonide tõttu; GNAT2 ja PDE6C defektid põhjustavad vähem kui 1% juhtudest; muid haigusi põhjustavaid geene pole veel kindlaks tehtud.
Varrastega monokromaasiaga patsiendi (A), S-koonuse monokroomiaga patsiendi (B) ja terve inimese (C) elektroretinogrammid.
Varrastel ERG (DA 0.01) ja ereda välguga stimuleerimisel (DA 11.0) ei tuvastata ühegi sellise koonusekujulise düsfunktsiooni sündroomi korral ekspresseeritud kõrvalekaldeid..
Rütmilist ERG-d 30 Hz (* LA 30 Hz) mõlemal juhul ei registreerita; vastus stimulatsiooni korral ühe välguga fotoopilistes tingimustes (LA 3.0) on aeglane ja nõrk, kajastades S-koonuste tüüpilist reaktsiooni.
Pange tähele, et fotopilise ERG skaala skaala kahel patsiendil erineb terve inimese ERG skaalal; Seda näitab paremini LA 3.0 madala reageerimise amplituud S-koonuse monokromaadis.