Albinism

Rubriik RHK-10: E70.3

Sisu

Mõiste ja taust [redigeeri]

Sünonüümid: oftalmiline albinism, okulaarne albinism

Albinism on kaasasündinud pärilik haigus, mis avaldub fenotüüpselt naha, juuste ja silmade pigmentatsiooni vähenemise või täieliku puudumise tõttu.

Kaukaasia rassi esindajate hulgas täheldatakse albinismi ühel juhul 20 000-st, türosinaasnegatiivseid vorme - ühel juhul 39 000-st, Negroidi rassi hulgas - 1-l 28 000-50 000-st inimesest.

• Türosiinist sõltuv okulokutaanne albinism - türosinaasi ensüümi puudumine. Hõlmab 1A-türosinaasnegatiivset albinismi (klassikaline vorm koos pigmendi täieliku puudumisega nahas, juustes, silmades) ja 1B-türosinaas-positiivset (kõige levinum vorm, millel on ensüümi jääkfunktsioon).

• Positiivne p-geenist sõltuv albinism (tüüp 2); mitmesugused p-sõltuvad okulokutaanne albinism - pruun okulokutaanne albinism.

• Türosinaas-positiivne albinism - sõltuv okulokutaanne albinism (tüüp 3). Kõige tavalisem Lõuna-Aafrikas ja Guineas.

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

Türosiinist sõltuv albinism (tüüp 1) on türosinaasi geeni mutatsioonide tagajärg, mis asuvad kromosoomis 11q14-21 ja kodeerivad 529 aminohappest koosneva valgu moodustumist.

Positiivne p-geenist sõltuv albinism on seotud 15q kromosoomis paikneva p-valku kodeeriva geeni mutatsiooniga. Kirjeldatud mutatsioon on seotud osalise albinismi vormiga..

Albinismi patogeneesis mängivad olulist rolli türosinaasi ensüümid, mis osalevad pigmendi moodustumise algfaasis, ja dopachromtautomeraas, mis osaleb mustjaspruuni pigmendi moodustamises. Pigmendi biosüntees toimub melanosoomides. Türosinaasnegatiivset albinismi seostatakse ensüümi türosinaasi ja p-valgu sünteesimisvõimetusega ning melanosoomides primaarsete melaniiniladestuste arvu vähenemisega. Viimane viib okulokutaanse albinismini ja melanosoomide arvu vähenemiseni (okulaarse albinismi ilming). Arvatakse, et nägemise vähenemise põhjused albinismis on valguse hajumine, valguse ja makulaarse hüpoplaasia kahjulikud mõjud. Türosinaasnegatiivsete albiinode puhul väheneb türosinaasi ensüümi funktsioon, mis aitab kaasa fenüülalaniini muundamisele türosiiniks, melaniini sünteesi ahel on katki. Hoolimata türosinaasi olemasolust põhjustavad teised defektsed ensüümid türosinaas-positiivsetes albiinodes melaniini sünteesi rikkumist

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Albinismi kliiniline tunnus on juuste, naha, silmade (okulokutaanne albinism) või ainult silma (okulaarne albinism) täielik või osaline pigmentatsiooni puudumine. Silmaalbinismi korral on häiritud kollatähni moodustumine, nägemisnärvi ristumine ristis, ilmnevad nüstagm ja fotofoobia. Silmaalbinismiga patsiente iseloomustab nägemisteravuse vähenemine, stereopsis, fotofoobia, nüstagm, mitmesugused murdumisvead koos astigmatismiga, tuju nõrk pigmentatsioon, makulaarse piirkonna düsplaasia või hüpoplaasia, foveolaarrefleksi puudumine, iirise normaalne makulaarse pigmendi epiteel ja epiteel. Kirjeldatud kõrvalekaldeid iseloomustavad värvikire, valgustundlikkuse ja kontrasti tundlikkuse häired, samuti kortikaalsetest potentsiaalidest tingitud ERG supernormaalsed väärtused ja nägemise interhemisfääriline asümmeetria..

Nägemisnärvi kiudude patoloogilist ristumist saab kinnitada VEP kaardistamise ja aju bioelektrilise aktiivsuse allikate lokaliseerimise abil pärast VEP registreerimist. Nendel patsientidel on valged juuksed ja nahk pole päevitunud. Albiino iiris on kerge, hõlpsasti nähtav, põhjapõhja refleks on erkroosa ja eemalt nähtav.

Türosinaas-positiivse albinismi korral säilib melaniini sünteesi võime, kuid selle normaalne kuhjumine on halvenenud. Selliste patsientide nahk on halvasti pigmenteerunud, kuid päevitada võimeline, juustel on hele varjund, nägemiskahjustus on vähem väljendunud.

Albinism: diagnoosimine [redigeeri]

Kui pereliikmetel on albinism, on vaja läbi viia fotofoobia, nüstagmusega õdede-vendade uuring ja ilma nendeta määrata albinismi tuvastamise korral vajalikud meetmed..

Naha, juuste, silmade uurimine.

Türosinaasi uurimine võimaldab teil selgitada albinismi tüüpi. Juuksesibula inkubatsioonitesti abil saate kindlaks teha türosinaasi normaalse aktiivsuse. Samal ajal levodopa ravimite suukaudse manustamisega pigmentatsiooni tugevnemist ei toimu.

Valgusmikroskoopia võimaldab teil hinnata melanotsüütide aktiivsust.

Histoloogilises uuringus täheldati fovea ja melaniinipigmendi diferentseerituse puudumist võrkkestas, tsiliaarses kehas, iirises, pigmendi epiteeli lõtvumist lipofustsiini abil, tsiliaarkehas melaniiniga sarnaseid lipiiditaolisi ladestusi ja iirist.

Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi üldine ja makulaarne ERG..

VEP registreerimine on soovitatav nägemisnärvi aksonite patoloogilise ristumise kinnitamiseks kiasmis.

Diferentsiaaldiagnostika [redigeeri]

Albinismi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi lühinägelikkuse, vaskulaarsete retinopaatiate (ketta ödeem ja muud haigused), Waardenburgi sündroomi, koroidereemia, giraadi atroofia, leukeemia, lipidoosi (Fabry tõbi ja Gaucheri tõbi), seroidse lipofustsinoosiga. Seroidne lipofustsinoos hõlmab: Hagbergi-Santavuori tõbe (imiku vorm), Batten-Bielshowski tõbe (imiku hiline vorm), Spilmeyer-Vogti tõbe (noorukite vorm), Kufi tõbe (täiskasvanute vorm)..

Albinism: Tervendamine [redigeeri]

Albinismi ei saa ravida.

Näidustused teiste spetsialistide konsultatsiooniks

Okulokutaanse albinismi diagnoosi kinnitamiseks on soovitatav konsulteerida hematoloogi ja dermatoloogiga.

Selle eesmärk peaks olema elukvaliteedi parandamine. Parim viis nende patsientide abistamiseks on kaaluda prillide korrigeerimist valgusfiltrite abil, et kaitsta silmi ereda valguse kahjulike mõjude eest. Kompleksse astigmatismi korral on korrektsioon vajalik. Kosmeetikaotstarbelise strabismusega viiakse läbi kirurgiline ravi. Naha kaitsmiseks kantserogeensete mõjude eest on soovitatav kanda rõivaid, mis katavad võimalikult palju nahka, ja kasutada kaitsekreemi.

Soovitatav on visuaalne jälgimine.

Patsiendi teave

Optilise korrektsiooni ja päikeseprillide kasutamine, koolitus nägemispuudega inimeste erikoolides, geneetiline nõustamine.

Sõltuvalt albinismi tüübist on nägemisfunktsiooni langus elu jooksul makulaarse piirkonna düstroofsete muutuste tõttu.

Ennetamine [redigeeri]

Muu [redigeeri]

Mõiste ja üldine teave

Germansky-Pudlaki sündroom on multisüsteemne häire, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, hemorraagiline diatees ja mõnel juhul ka neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. Germansky-Pudlaki sündroomil on kaheksa tüüpi (HPS-1: HPS-8), millest enamikul on ühine erineva raskusastmega kliiniline fenotüüp.

Levimus on hinnanguliselt 1/500 000 kuni 1/1000000. Puerto Rico loodeosas on Germansky-Pudlak-1 sündroomi levimus 1/1800.

Etioloogia ja patogenees

Germansky-Pudlaki sündroomi iseloomustab trombotsüütide kogumi hoidmise puudus ja seda põhjustavad mutatsioonid ühes mitmest geenist: HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1, põhjustades HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11. 2-q12). 2), HPS5 (11p15-p13), HPS6 (10q24,32), DTNBP1 (6p22,3, HPS-7) ja BLOC1S3 (19q13; HPS-8). AP3B1 geen osaleb vesiikulite moodustamises ja valkude sorteerimises. Teiste HPS-geenide produktide täpsed funktsioonid pole teada, kuid need mõjutavad üksteist lüsosomaalsete organellide seotud komplekside biogeneesis. Lüsosoomikahjustus hõlmab melanotsüüte melanotsüütides, trombotsüütide deltagraanuleid, II tüüpi kopsurakkude lamellkehasid ja T-rakkude sekretoorseid graanuleid.

Germansky-Pudlaki sündroom avaldub tavaliselt varases lapsepõlves, kuid võib ilmneda ka vanemas eas. Seda iseloomustab okulokutaanne albinism (erineva raskusastmega hüpopigmentatsioon), vähenenud nägemisteravus (kuni täieliku pimedaksjäämiseni), horisontaalne nüstagm, pehmete kudede kergesti moodustuv verevalum, pikenenud ninaverejooks, verejooks pärast hamba väljatõmbamist, kirurgilised protseduurid või sünnitus. Naistel on raske menstruatsiooni verejooks.

2. tüüpi Germansky-Pudlaki sündroomiga täheldatakse neutropeeniat ja korduvaid nakkusi.

Tüsistused võivad hõlmata sündroomi 1. ja 4. tüübi granulomatoosset koliiti ja kopsufibroosi. Kopsufibroos on kõige tõsisem tüsistus, mida tavaliselt täheldatakse patsiendi elu neljandal või viiendal kümnendil..

Diagnoos põhineb okulokutaanse albinismi kliinilisel pildil koos verejooksuga, mida kinnitavad tihedate trombotsüütide kehade puudumine ja geneetilised testid..

Diferentsiaaldiagnostika hõlmab muid okulokutaanse albinismi vorme: X-seotud okulaarse albinismi, Chediaki-Higashi sündroomi, Griscelli sündroomi, Risti sündroomi, kopsufibroosi ja hemofagotsüütilist lümfohistiotsütoosi.

Spetsiaalset ravi ei ole. Hemorraagiline diatees on tõsine probleem operatsiooni, hammaste väljatõmbamise või sünnituse ajal ning selle saab peatada trombotsüütide massi või täisvere vereülekandega. Desmopressiini saab kasutada profülaktiliselt. Võib kasutada ka rekombinantset aktiveeritud faktorit VII (VIIa). Atsetüülsalitsüülhappe kasutamist tuleks vältida. Nahakahjustuste ja naha pahaloomuliste kasvajate riski vähendamiseks on oluline päikesekaitsekreemid ja päikesevalguse vältimine..

Kopsu siirdamine on ainus teadaolev 1., 2. ja 4. tüüpi sündroomi kopsufibroosi ravi. Pirfenidoon võib kopsufibroosi progresseerumist aeglustada, kuid ainult patsientidel, kellel on kopsude kopsufunktsioon märkimisväärne. Steroidravi ei ole efektiivne. 2. tüüpi sündroomi neutropeeniat saab korrigeerida, määrates granulotsüüte stimuleeriva faktori.

Tüüpide 3, 5 ja 6 käik on kerge. 1. ja 4. tüübi sündroomi prognoos on kehv, kopsufibroos on surmaga lõppev. 7. ja 8. tüübi prognoos (kirjeldatakse ainult ühte haigusjuhtu) on endiselt halvasti mõistetav.

Vaardenburgi sündroom on haigus, mida iseloomustab erineva raskusastmega kudede ja närvide hari moodustumisega seotud struktuuride väikeste defektide, sealhulgas silmade, juuste ja naha pigmenteerunud kõrvalekallete kombinatsioon. Waardenburgi sündroom jaguneb neljaks kliiniliseks ja geneetiliseks fenotüübiks.

Kogu maailmas hinnatakse Waardenburgi sündroomi esinemissageduseks umbes 1/40000 vastsündinut. Waardenburgi 1. tüüpi sündroom (WS1) ja 2. tüüp (WS2) on kõige tavalisemad sündroomi tüübid. Tüüp 3 (WS3) ja tüüp 4 (WS4) on haruldased, seni on maailmas kirjeldatud vaid mõnda üksikut WS3 juhtu. Waardenburgi sündroom moodustab umbes 3% kõigist kaasasündinud kuulmislanguse institutsionaliseeritud juhtudest.

Waardenburgi sündroomi tavalisteks kliinilisteks ilminguteks on kaasasündinud neurosensoorsed kurtused, heterokroomia või hüpoplastilised sinised iirised, valge eelloom või peanaha juuste varajane hallimine alla 30-aastastel. Kõik need ilmingud koos perekonnaanamneesiga on põhikriteeriumid koos 1. ja 3. tüübi düstoopiaga..

Väikeste kriteeriumide hulka kuuluvad kaasasündinud leukoderma, kulmude mediaalne sulandumine, ninakaare lai / kõrge juur nina eesruumi väljaulatuva vaheseinaga ja nina tiibade hüpoplaasia. Waardenburgi sündroomi määratletakse vähemalt 2 peamise või 1 peamise ja vähemalt 2 väiksema kliinilise kriteeriumi seostamisega (juuste varajast hallimist peetakse sõltuvalt sündroomi tüübist kas peamiseks või ebaoluliseks kriteeriumiks). WS1 ühendab need kriteeriumid düstoopia canthorum'iga. Düstoopia canthorumi puudumine eristab kliiniliselt WS2 WS1-st, samas kui WS3 sarnaneb WS1-ga, kuid hõlmab lisaks ülajäsemete kõrvalekaldeid. WS4 on määratletud kui WS2 koos Hirschsprungi haiguse täiendavate ilmingutega.

Praeguseks on mutatsioonid tuvastatud 6 erinevas geenis: Pax3 (2q36,1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11,21), Sox10 (22q13,1), EDNRB (13q22,3) ja EDN3 (20q13). 32). Pax3 geeni mutatsioonid on seotud WS1 ja WS3-ga, samas kui MITF-geen muteerub WS2 korral. MITF-i mutatsiooni düsgeenne pärand koos TYR-i mutatsiooniga (ja / või TYR R402Q hüpomorfse alleeliga) toimub kahes perekonnas, kellel on WS2 ja silma albinism. Homosügootset SNAI2 deletsiooni on kirjeldatud kahel WS2 patsiendil. Sox10 mutatsioone leidub WS4 ja WS2 patsientidel. EDNRB ja EDN3 geenide mutatsioone on kirjeldatud ka WS4 tüüpi patsientidel..

Piebaldism on haruldane kaasasündinud naha pigmentatsiooni häire, mida iseloomustab hüpopigmenteeritud või depigmenteeritud nahapiirkondade (leukoderma) esinemine keha erinevatel osadel, peamiselt otsmikul, rinnal, kõhul, õlavarretel ja alajäsemetel, mis on seotud valge esiosa (polioosiga) ja mõnel juhul kulmude ja ripsmete hüpopigmentatsioon või depigmentatsioon.

Piebaldism päritakse autosomaalselt domineerivalt..

Chediak-Higashi sündroom on haruldane raske geneetiline haigus, mida tavaliselt iseloomustavad osaline okulokutaanne albinism, tugev immuunpuudulikkus, mõõdukas verejooks, neuroloogilised häired ja lümfoproliferatiivsed häired. Kirjeldatakse kahte vormi - klassikaline vorm (varajane algus) ja ebatüüpiline (hiline algus).

Patsientidel on peamiselt osaline okulokutaanne albinism, mis mõjutab juukseid, nahka ja silmi. Iirise vähenenud pigmentatsiooniga võib kaasneda nüstagm, ka nägemisteravus võib olla halvenenud. Infektsioonid, peamiselt bakteriaalsed, aga ka viirusliku või seenhaigusega, esinevad imikueas ja võivad olla üsna tõsised, mõjutades peamiselt nahka ja ülemisi hingamisteid. Sageli teatatud periodontiidi juhtudest. Suurenenud verejooksu kalduvuse manifestatsioonid on tavaliselt väikesed ja hõlmavad ninaverejooksu ja igemeverejooksu. Sageli täheldatakse kognitiivset defitsiiti. Enamikul patsientidest progresseeruvad neuroloogilised häired aastate jooksul, sümptomiteks on ataksia, värinad, kõõluste sügavate reflekside puudumine ja perifeerne neuropaatia. Mõnedel patsientidel ilmnevad parkinsonismi nähud koos bradükineesia ja jäikusega. 85% -l patsientidest areneb haiguse kiirendatud faas - lümfoproliferatiivne häire, mis hõlmab palavikku, aneemiat, neutropeeniat ja trombotsütopeeniat, samuti lümfadenopaatiat ja hepatosplenomegaaliat..

Lüsosomaalse liikluse LYST (1q42.1-Q42.2) regulaatori geeni funktsiooni kadumisega seotud mutatsioonid on seotud haiguse raske, varase algusega. Missense mutatsioonid on ebatüüpilise vormi aluseks.

Diagnoosi võib kahtlustada osalise okulokutaanse albinismi, tõsiste või sagedaste infektsioonide aneemia, aga ka väiksema verejooksu korral. Peamine kriteerium on peroksidaas-positiivsete hiiglaslike inklusioonide esinemine valgetes verelibledes. Iseloomulik on ka lamellaarsete tihedate kehade puudulikkus elektronmikroskoopia ajal. Molekulaargeneetiline uuring kinnitab diagnoosi.

Välja arvatud okulokutaanne albinism, 2. tüüpi Germansky-Pudlaki sündroom, CREST sündroom ja Griscelli tõbi.

Sünnieelne diagnoosimine toimub amniotsenteesi või koorioniilide proovide võtmise abil.

Haigusel on autosoomne retsessiivne päranditüüp. Geneetilist nõustamist tuleks läbi viia asümptomaatiliste kandjate ja täiskasvanud patsientide korral..

Hematoloogilisi ja immunoloogilisi ilminguid saab ravida allogeensete vereloome tüvirakkude siirdamisega. HSC-de kasutamine on edukam, kui seda viiakse läbi enne haiguse kiirendatud faasi avaldumist, kuid see ei pidurda neuroloogiliste düsfunktsioonide progresseerumist. Kiirendatud faasi ravi hõlmab kombineeritud ravi etoposiidi, deksametasooni ja tsüklosporiiniga. Infektsioone tuleb kohe ravida antibiootikumide või viirusevastaste ravimitega. Desmopressiini saab kasutada verejooksu vältimiseks. Nägemisteravuse parandamiseks tuleks võtta standardsed terapeutilised meetmed. Patsiendid peaksid kasutama päikesekaitsetooteid ja kandma UV-kaitseprille..

Ilma ravita on prognoos väga halb. Esimese 10 aasta peamised suremuse põhjused on kiirenenud faasi areng ja nakkuse kinnistumine. Neuroloogilised ilmingud võivad edeneda hoolimata luuüdi siirdamisest.

Sünonüümid: Griscelli tõbi, Chediak-Higashi-sarnane sündroom, Griscelli-Prunierase sündroom, osaline albinismi sündroom koos immuunpuudulikkusega

Mõiste ja üldine teave

Griscelli sündroomi iseloomustavad hõbehalli läikivad juuksed ja naha hüpopigmentatsioon, millega võivad kaasneda neuroloogilised häired (tüüp 1), immuunpuudulikkus (tüüp 2) või ilmneda eraldatuna (tüüp 3).

Praeguseks on kirjeldatud üle 60 Griscelli haiguse juhtumi. Griscelli sündroom - autosomaalne retsessiivne haigus.

Etioloogia ja patogenees

1. tüüpi Griscelli sündroomi põhjustab müosiin-5a geeni (MYO5A) mutatsioon, mis asub kromosoomis 15q21. 2. tüüpi Griscelli sündroomi põhjustavad RAB27A kodeeriva geeni mutatsioonid. Müosiin-5a ja RAB27A geenid paiknevad 15q21 kromosoomi samas piirkonnas ja kodeerivad valke, mis on rakusisese vesikulaarse transpordi peamised efektorid. Müosiin-5a reguleerib organellide ülekandmist nii melanotsüütides kui ka närvirakkudes, samal ajal kui RAB27A reguleerib eksotsüütilisi radu, eriti tsütotoksiliste graanulite eksotsütoosi. RAB27A mutatsioonide põhjustatud tsütotoksiline defekt põhjustab hemofagotsütaarse sündroomi esilekutsumist. 3. tüüpi Griscelli sündroomi põhjustavad mutatsioonid MLPH geenis, mis kodeerib melanofiliini, mis moodustab valgukompleksi RAB27A ja müosiin-5a-ga ning osaleb melanosoomide transportimisel melanotsüütides. Naha ja juuste hüpopigmentatsiooniga kaasnevad juuste võllis suured pigmendiladestused ja küpsetes melanosoomides kuhjumine melanotsüütides.

Lisaks hõbehallistele juustele ja heledale nahale on 1. tüüpi patsientidel psühhomotoorse arengu varajane ja väljendunud hilinemine, II tüüpi Griscelli sündroomiga patsientidel on tsütotoksiline defekt ning kontrollimatu T-lümfotsüütilise ja makrofaagide aktiveeriva sündroomi ilmnemine, mida tuntakse ka kui hemofagotsüütilist sündroomi. - aktiveeritud T-rakud ja makrofaagid tungivad lümfisõlmedesse ja teistesse organitesse, sealhulgas ajusse, mis fagotsüteerivad rakke ja verd - hemofagotsütoos. 2. tüüpi Griscelli sündroomiga patsientidel võivad olla ka neuroloogilised sümptomid, mis on tingitud aju infiltratsioonist aktiveeritud vereloomerakkudega (hemofagotsüütiline sündroom).

Erinevalt Chediak-Higashi sündroomist puuduvad Griscelli sündroomil graanulotsüütides hiiglaslikud graanulid.

1. tüüpi Griscelli sündroomi ravi on sümptomaatiline. Griscelli II tüüpi sündroomiga on hemofagotsüütiline sündroom sageli surmav, ainus ravi on luuüdi siirdamine.

Piebaldismi sündroomi Vikipeedia

Piebaldism (osaline albinism) on haruldane autosoomselt domineeriv patoloogia, mida iseloomustab juuste valge lukustumine ja piiratud kaasasündinud leukoderma.

Tüüpilised fookused koosnevad kolmnurksest depigmentatsiooni kohast, mille peanahk on ees valgete juustega. Kolmnurga ülaosa on ninasilla poole. Samuti on täheldatud hüpopigmenteeritud või depigmenteeritud laike näol, kaelal ja keha ees ja / või külgedel..

Need võivad asuda naha pinna mis tahes piirkonnas. Vähenenud pigmentatsiooni piirkondades võivad tekkida normaalse pigmendi hajunud laigud või hüperpigmentatsioon. Foci püsib kogu elu stabiilsena, kuigi päikese käes on võimalik mõningane varieeruvus..

Piebaldismi erivariantide hulka kuulub autosomaalsel domineerival viisil päritud Waardenburgi sündroom, mille puhul leukodermat seostatakse silma sisenurkade ja alumiste piimanäärmete kanalite külgsuunalise nihkumisega, lamestatud ninasilla ja sensorineuraalse kurtusega, samuti Wolfi sündroomiga - autosomaalse retsessiivse häirega koos puudused.

Piebaldismi põhjustab KIT proto-onkogeeni mutatsioon, mis hiire embrüogeneesis on vajalik melanoblastide paljunemiseks ja migreerumiseks neuraalkerest. Waardenburgi sündroom jaguneb kaheks variandiks, mis põhinevad mutatsioonidel erinevates, kuid üksteisega seotud geenides PAX 3 ja MITF.

Sündides leiti selle lapse käsivarrel hüpopigmentatsiooni koht..
Pöörake tähelepanu peebaldismile iseloomulikule valgele juuste ahelale.
Selliste nahakahjustuste perekonnas on esinenud koos kuulmislanguse ja Waardenburgi sündroomile iseloomulike oftalmoloogiliste tunnustega. Piebaldism - osaline albinism:
a - tervel lapsel on peanaha keskel suur valge naha ja juuste laik, mis ulatub laubale
b - lisaks sellele on lapsel paremal jalal depigmentatsioonipunkt, täpikega, millel on normaalse ja intensiivse pigmendilaigud
c - lapse isal, vanaisal ja onul on peanahal sarnased kahjustused ning pagasiruumi ja jäsemetele hajutatud laigud.

Piebaldismi sündroom: määratlus, põhjused, sümptomid, diagnostilised meetodid ja ravi

Üks pigmendi metabolismi häirete tüüpe on harva esinev "piebaldismi" sündroom. Seda iseloomustab juuste pesemine pesemine peas. See ei ole kahjutu kosmeetiline defekt, vaid paljude tõsiste haiguste sümptom.

Selles artiklis käsitletakse lähemalt “piebaldismi”. Samuti kirjeldatakse põhjuseid, sümptomeid, diagnoosi, ravi..

Juuste pleegitamise põhjused

Pigmendivahetuse häire ilmneb depigmentatsiooni vormis - pigmendi kadu, hüperpigmentatsioon - suurenenud värvumine.

Juuksevärvis on olulised 2 pigmenti - eumeliniin, feomelaniin. Need asuvad juuste ajukoores. Eumelaniin annab juustele mustjaspruuni värvi, feomelaniin - kollakaspunane. Nende pigmentide kombinatsioon individuaalses koguses ja koostoime õhuga annab juustele teatud värvi. Juuksevärv on geneetiliselt programmeeritud.

Miks sündroom "piebaldism", milline kõrvalekalle?

Melanotsüütide töö rikkumise korral tekivad järgmised tingimused:

  • isoleeritud vormis piebaldism;
  • albinism;
  • piebaldism koos silmade, kuulmisorganite, naha, närvisüsteemi, luu- ja lihaskonna kahjustustega.

Kliiniline pilt

Kuidas täpselt “piebaldismi” sündroom avaldub, mida see tähendab?

Pigmendi kaotus juustes valge lokkina peas võib ilmneda sünnist ja täiskasvanueas.

Mida varem on pigmendi metabolismi rikkumine, seda tõsisem on selle põhjus, seda halvemad on tagajärjed.

Lokkide eraldatud värvimuutus kombineeritakse otsmikus esineva värvimuutusega. Sellega kaasneb hüperpigmentatsiooni fookuste ilmumine, st pesitsev naha tumenemine kõhu, puusade, jalgade, rindkere, käte esipinnal, suurusega 1 mm kuni 6 cm..

Piebaldismi taga olevad haigused

Seal on suur rühm haigusi ja arenguhäireid, mis koos juuste pleegitamisega põhjustavad tõsiseid kahjustusi elunditele ja süsteemidele. Õigeaegne ilmnenud patoloogia päästab lapse elu ja päästab vanemad paljudest probleemidest.

Waardenburg-Kleini sündroom

Haigusel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, see tähendab, et see esineb võrdselt sageli nii poistel kui tüdrukutel. Geneetilise defekti võib pärida igalt vanemalt.

Koos juuste ahelate pleegitamisega täheldatakse haiguse üldisi ja silma ilminguid..

Selle haiguse silma sümptomid:

  • ripsmete vähearenenud;
  • hallid juuksed kulmude sisemistel aladel;
  • kitsas palpebraalne lõhe;
  • erinevat värvi silmad;
  • kaugnägelikkus;
  • silmad laiali.

Üldised ilmingud võivad olla erineva raskusastmega:

  • osaline albinism;
  • nina lai seljaosa;
  • lühike kasv;
  • hammaste kõrvalekalded;
  • kurt-vaikne või isoleeritud kuulmislangus;
  • anomaaliad siseorganite arengus;
  • kolju suuruse muutmine.

Arvestades, et alguses on haiguse raskusaste minimaalne ja avaldub ainult piebaldismis, on tõsise patoloogia välistamiseks vaja läbi viia eksam. Just see on piebaldism..

Wolfe'i sündroom

Isoleeritud heterokroomia, st erinevat silmavärvi leidub peamiselt loomadel. Inimestel on esinemissagedus kogu elanikkonna hulgas 1%.

Kuulsad inimesed erinevate silmavärvidega: Mila Kunis ("Oz: Suur ja kohutav", "Veresidemed", "Jupiteri tõus"), inglise näitlejanna Jane Seymour, kes on kuulus filmi "Live and Let Die", David Bowie - Briti rokk laulja, laulukirjutaja, produtsent, helirežissöör, kunstnik, näitleja.

Isoleeritud heterokroonia on haigus ja seda koos piebaldismiga nimetatakse Wolfe'i sündroomiks ja see viib kiiresti areneva kurtuseni..

Seda vaevust on vaja diferentseerida pigmentne retiniit - silma pigmendi epiteeli düstroofiaga. Selle haiguse käigul on olemas variant - pigmentita retinitis pigmentosa.

Ema ja tütar Piebaldismi sündroomiga

Haigusel on retsessiivne pärand, mis on seotud naise kromosoomiga. Naine annab selle geeni edasi oma pojale ja tal areneb haigus. Nende meeste tütred on terved, kui nende ema on terve. Piebaldism on ainus ilming..

Kui ema on kliiniliselt terve, kuid on selle geeni kandja, jääb tütar haigeks.

Selle haiguse diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoskoopiat, mille käigus selguvad pigmendilised laigud aluses, sarnaselt koi söödud koidega.

Hüpomelanoos Ito

Haigus areneb sünnist alates. Mõlemast soost lapsed kannatavad võrdselt sageli. Tema pärilikku ülekandumist vanematelt järglastele ei ole tõestatud, kuid haigust seostatakse alati siseelundite kaasasündinud defektidega.

Diagnoos tehakse kliiniliselt järgmiste sümptomite põhjal:

  • nahale ilmuvad veidra kujuga pigmendivabad alad lokkide, lumehelveste kujul;
  • peopesal, plantaarpindadel ja limaskestadel selliseid muutusi pole;
  • ajalises piirkonnas on pleegitatud juuste piirkonnas pebaldism;
  • depigmentatsiooni kohad muutuvad vanusega vähem märgatavaks;
  • alati on närvisüsteemi kahjustus, mis väljendub vaimses alaarengus, konvulsioonisündroomis, vähenenud lihastoonuses;
  • silmapatoloogia avaldub erineva raskusastmega strabismus;
  • kaasneb skolioos, rindkere, jäsemete deformatsioon 25% -l juhtudest;
  • südame sagedusega 10% koos südamedefektidega.

Seda haigust tuleb eristada haigusseisundist, mida nimetatakse pigmendiinkontinentsiks. Neil on sarnased kliinilised sümptomid, kuid viimane on päritav..

Pigmendi pidamatus

Kas haruldane sündroom „Piebaldism” on üle kantud??

Haigus kandub emalt tütrele. Sõltuvalt kliinilise pildi tõsidusest avalduvad järgmised sümptomid:

  • Nahal esinevad lööbed pikkade triipude kujul, mis pärast koorikute kuivamist ja eemaldamist jätavad pigmenteerunud alad. Löövetel on lainekujuline käik koos uute nahaelementide perioodilise ilmumisega. Lapse suurenedes kaotavad need piirkonnad oma pigmendi ja muutuvad kahvatuks..
  • Hammaste, küünte, juuste kasvu ja konfiguratsiooni rikkumine pesitsemise depigmentatsiooni ja kiilaspäisuse näol.
  • Neuroloogilised häired avalduvad hilinenud psühhokõne arengus, suurenenud koljusisene rõhk, krambid, käte ja jalgade nõrkus.
  • Silmahaigused on katkendlikud ja avalduvad strabismus, nüstagm, katarakt, nägemise halvenemine, pimedus.

Griscelli sündroom

See on haiguste rühm, mida võib esineda kolme tüüpi, mille peamine sarnasus on juuste pleegitatud alade olemasolu peas. Saadaval on järgmised ilmingud:

  • Neuroloogilised häired koos hüpopigmentatsiooniga.
  • Kõige ohtlikum haiguse tüüp, milles "piebaldismi" sündroom on kombineeritud halvenenud vereloomega. Kliinilised ilmingud: mõõdukalt kõrgendatud kehatemperatuur, mida ei saa seletada ega ravida. Järk-järgult suureneb palaviku raskusaste, liitub maksa, põrna suurenemine, vere punaliblede, valgete vereliblede, trombotsüütide, fibrinogeeni sisalduse vähenemine veres. Närvisüsteem on protsessis viimane..
  • Erineva raskusastmega naha ja juuste hüpopigmentatsioon, mis toimub praegu vererakke ja närvisüsteemi kahjustamata. Selle ohtliku patoloogia õigeaegseks diagnoosimiseks on vajalik konsultatsioon hematoloogi, dermatoloogi ja geneetikaga. Võtke kindlasti arvesse pigmendi metabolismi mitmesuguste häirete esinemist perekonnas, geenimutatsioonide välistamiseks viiakse läbi analüüs.

Selle haiguse olulisust ja ohtu seletatakse selle kombinatsiooni kõrge sagedusega Downi sündroomiga, Edwards, Shereshevsky-Turner.

Naha ja juuste depigmentatsiooni saab tuvastada sündides, kuid Shereshevsky-Turneri sündroomi olemasolu saab kindlaks teha ainult inimese kasvades, kui lühike kehaehitus, lümfostaas, südamedefektid, suurenenud vererõhk, piimanäärmete vähearenenud areng, rinnanibude madal asukoht, sideme siseelundite asendamine. riie. Nende patsientide intelligentsus praktiliselt ei kannata, meeleolu taust on peaaegu alati tõusnud, on positiivne eufooria, mis selgitab nende patsientide head sotsiaalset kohanemist.

Järeldus

Inimestel on pigmendi kahjustatud metabolismi eest vastutava geeniga võrreldes alati domineeriv naha normaalse pigmentatsiooni geen..

Pigmentatsiooniprobleemide peamine tähendus on see, et nad on ohtlike kromosomaalsete haiguste, mitmete kaasasündinud väärarengute markerid.

Naha, limaskestade, juuste pigmendivahetuse rikkumise korral on vajalik spetsialisti konsultatsioon. Uurisime "piebaldismi" sündroomi. Mis see on, sai selgeks.

Heterokroomia

Heterokroomia
Kodukass täieliku heterokroomiagaRHK-10H21,24RHK-9364,53 364,53Omim142500Medlineplus003319VõrkC538115 ja C538115

Heterokroomia (kreeka keelest. Ἕτερος - “erinev”, “erinev”, χρῶμα - värv) - parema ja vasaku silma iirise erinev värv või ühe silma iirise erinevate osade ebavõrdne värv [1] [2] [3]. See on melaniini (pigmendi) suhtelise liigsuse või puudumise tagajärg. Samuti mõistetakse heterokroomiat naha või juuksejoone erineva värvina..

Silmade värvi, see tähendab iirise värvi, määrab peamiselt melaniini kontsentratsioon ja jaotus [4] [5] [6]. Heterokroomiast mõjutatud silm võib olla hüperpigmenteeritud või hüpopigmenteeritud.

Vastsündinutel on silmade värv sageli heledam kui tavaliselt. Peaaegu alati kasvab silm vanusega tuhmiks. Kuid mõnikord suudab see säilitada värvi sügavust. See on haruldane nähtus, kuid tavalisem heterokroomia korral, kuigi selle nähtuse võimalused on endiselt väikesed.

Sisu

Klassifikatsioon ja põhjused

Heterokroomiat klassifitseeritakse peamiselt geneetiliseks või omandatuks. Kuigi silma heterokroomiat eristatakse sageli: täielik (kreeka heterochromia iridis) ja osaline. Täieliku heterokroomia korral erineb ühe iirise värvus teise värvist. Osalise heterokroomia või sektori heterokroomia korral erineb iirise ühe osa värv ülejäänud osa värvist.

Kaasasündinud heterokroomia

Iirise ebanormaalne tuhmumine

  • Lisha sõlmed - üks neurofibromatoosi sümptomeid
  • Uveaalne melanoom [7]
  • Pigmendi dispersioonisündroom - iseloomustab pigmendi kaotust iirise tagapinnal, mis levib silmasisesele pinnale, ja rakendust mitmesugustele silmasisesele struktuurile, sealhulgas iirise esipinnale [8]

Iirise ebanormaalne helendamine

  • Lihtne heterokroomia on nähtus, mida iseloomustab muude silma- või süsteemsete probleemide puudumine. Ebanormaalselt heledaid silmi peetakse iirise hüpoplaasiaks. See võib avalduda nii täielikult kui ka osaliselt.
  • Waardenburgi sündroom [9]
  • Horneri sündroom [10]
  • Piebaldism - kaasasündinud valgete naha, jäsemete, näo ja mõne muu kehaosa olemasolu nahas, milles puuduvad täielikult melanotsüüdid, laigud; päritud autosomaalse domineeriva tüübi poolt ja mitmesuguste mutatsioonide tõttu
  • Hirschsprungi tõbi
  • Bloch-Sulzbergeri sündroom
  • Parry-Rombergi tõbi (Rombergi sündroom)

Omandatud heterokroomia

Ostetud, tavaliselt trauma, põletiku, turse või teatud silmatilkade kasutamise tõttu..

Iirise ebanormaalne tuhmumine

  • Sarvkesta sarvkesta ladestused - sideroos (raua ladestumine silma kudedes) ja hemosideroos
  • Teatud silmatilgad, mida kasutatakse silmasisese rõhu alandamiseks glaukoomiga patsientidel väliselt. Tekib melaniini sünteesi stimuleerimise tõttu iirises
  • Kasvaja
  • Iridocorneal endoteeli sündroom

Iirise ebanormaalne helendamine

  • Fuchsi heterokroomne iridotsükliit - silmasisese põletiku tagajärjel ilmneb iirise atroofia ja sellele olekule iseloomulik heterokroomia.
  • Horneri sündroom [10] - omandatakse tavaliselt neuroblastoomi tõttu, kuid see võib olla ka kaasasündinud.
  • Melanoom võib põhjustada ka iirise valgustumist..

Lisaks võib heterokroomiat põhjustada Stilling-Turk-Dwayne sündroom, mosaiik, uveiit, juveniilne ksantogranuloom, leukeemia ja lümfoom.

Heterokroomia loomadel

Täielik heterokroomia

Heterokroomia on loomadel tavalisem kui inimestel. Selle tulemuseks on tavaliselt ühe silma sinine värv.

Erinevate värvidega silmi võib leida täiesti valgetest kassidest või suurtest valge värvusega kassidest, eriti sellistes tõugudes nagu Van kass ja Türgi angoora. Erinevat värvi silmadega kasse nimetatakse paarisilmseteks. Erineva silmaga kassidel on üks silm oranži, kollase või rohelise värvi, teisel - sinine.

Legendi järgi oli prohveti Muhammadi - Muizza armastatud kassil - eri värvi silmad.

Kodukoertel leitakse heterokroomiat sageli Siberi husky tõust..

Täieliku heterokroomiaga hobustel on tavaliselt üks pruun ja teisel valge, hall või sinine silm. Täielik heterokroomia on kõige tavalisem pinto hobustel. Teda leidub ka lehmade ja vesipühvlite seas..

Sektori heterokroomia

Sektorilist heterokroomiat leidub sageli Austraalia lambakoerte, Husky ja Bordercollie tõugude koertel..

Heterokroomia teadaolevad juhtumid

Heterokroomia kirjanduslike näidete hulgas on raamatud “Mustkunstnikud võivad teha midagi” (kõigil kaasasündinud võimetega mustkunstnikel on eri värvi silmad), “Neli tankimeest ja koer” (tanki silmadel on tankiülem Vassili Semjonovil erinevad silmad), “Valge kaardivägi” (leitnant Viktor Myshlaevsky) Meister ja Margarita (Woland), autorid Mihhail Bulgakov. Kirjanduslikus sarjas Ethnogenesis kasutatakse heterokroomiat ühe või teise võluartiklit kandvate kangelaste indikaatorina.

Paljudel arvutimängude, koomiksite ja anime kangelastel on heterokroomia.

Waardenburgi sündroom: põhjused, tüübid, nähud ja kulg, ravi, prognoos

Vaardenburgi sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mis on päritud ja avaldub kaasasündinud anomaaliate ja väärarengutega. Haiguse põhjus on embrüogeneesi ajal närvipõimiku struktuuri rikkumine. Sündroomi esimesi kliinilisi tunnuseid kirjeldas oftalmoloog Hollandist P. Waardenburg 1951. aastal. Ta vaatas patsientide gruppi, kellel oli ainulaadne välimus ja nad kaotasid järk-järgult kuulmise. Kaasaegne geneetika uuris haigust üksikasjalikumalt ja tuvastas selle põhjused.

Patoloogia peamised kliinilised nähud: lai nina; silma hüpertelorism; Dispigmentatsiooni muutused nahas, silmades ja juustes; kuulmislangus, täieliku kurtuseni jõudmine. Patsientide ainulaadne välimus on tingitud erilistest geneetilistest kõrvalekalletest - mutatsioonidest. Isiku geneetiliste omaduste järsud muutused põhjustavad uute ebasobivate märkide ilmnemise. Sama sagedusega sündroom esineb kogu maailmas, mõjutab mehi ja naisi..

Sündroomi diagnoos tehakse pärast patsiendi üldise seisundi uurimist, perekonna ajaloo kogumist, audiomeetria ja oftalmoskoopia tulemuste saamist, samuti molekulaarset geneetilist uurimist. Waardenburgi sündroom, nagu kõik muud pärilikud haigused, on ravimatu. Kõigile patsientidele näidatakse sümptomaatilist ravi, mis hõlbustab üldist seisundit ja parandab heaolu, telekanti plastilist kirurgiat ja sisekõrva siirdamist..

Sõltuvalt geneetilise materjali kahjustuse iseloomust ja kliinilistest ilmingutest eristatakse järgmisi sündroomi liike:

  • Esimene tüüp on tingitud muutusest geenis, mis on lokaliseeritud 2. kromosoomis ja vastutab närviharjarakkude liikumise eest. Ajutine rakkude kogunemine laguneb ja rändab kehas välja. Neist kujuneb välja mitmesuguseid struktuure. Geenimutatsioon viib selle protsessi katkemiseni, mis kajastub patoloogia kliinilises pildis, nimelt vastsündinu välimuses. Patsientidel on silmad lai, juuksed ja nahavärv, kuulmislangus.
  • Teist tüüpi põhjustab 3. kromosoomi geeni mutatsioon, mis vastutab melanotsüütide - melaniini pigmendi tootvate spetsialiseerunud naharakkude - biosünteesi eest. Need rakud on neuraalset päritolu: nad on moodustatud närviharust. Selle patoloogiaga inimestel toimub pigmendi ebaühtlane jaotumine kehas, mis väljendub tumedate või heledate laikude ilmnemisel nahal, iirise ja juuste värvi muutuses. Teise tüüpi sündroomiga patsientidel on peamine sümptom disigmentatsioon.
  • Kolmanda tüübi esinemise mehhanism on sarnane esimesele. Patoloogia põhineb teise kromosoomi geeni mutatsioonimuutustel, mis on palju rohkem väljendunud. Need põhjustavad kuulmislangust, ulatudes mõnikord täieliku kurtuseni, pigmentatsioonini, käte lihaste nõrkuseni, küünarnuki ja karpaalsete liigeste kontraktuurideni.
  • Neljas tüüp on 13. kromosoomi geeni mutatsioon, mis kodeerib valgu B-endoteliini struktuuri. Tavaliselt on neljandal tüübil Hirschsprungi tõve tunnuseid, mille korral närvipõimikud puuduvad mõnes soolestiku piirkonnas. Inervatsiooni rikkumise tõttu ilmneb soolestiku ummistus, see paisub, ilmneb püsiv kõhukinnisus.

Põhjused

Päritakse mitte ainult välised tunnused, vaid ka haigused. Geenid on infokandjad, mis mitte ainult ei kuhju, vaid muudavad ja omandavad uusi atribuute. Pidev genoomi muutus põhineb elusolendite evolutsioonilisel varieerumisel. Kasulikud mutatsioonid aitavad kohaneda muutuvate keskkonnatingimustega ja kahjulikud põhjustavad patoloogiate arengut. Esivanemate geenide ebaõnnestumine põhjustab järglastel tagajärgi.

Vaardenburgi sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud geenimutatsioonist. Selle patoloogia mutatsioonimuutuste põhjused ja patogenees pole täielikult teada. Mõjutatud geenid kodeerivad melanotsüütide moodustumise protsessi, mis annavad nahale, silmadele, juustele teatud värvi ja mõjutavad ka närvikiudude arengut jämesooles. Selle haigusega rikutakse just neid protsesse.

Sündroomi pärimine toimub mitmel viisil:

  1. Autosomaalne dominantne tüüp - sündroomi arenguks piisab, kui pärida mutantse geeni üks eksemplar. Vähemalt ühe mõjutatud geeni olemasolu genoomis viib patoloogia moodustumiseni. Genotüübi iseloomuliku muutusega vanemalt haiguse edasikandumise risk järglastele on 50%. Spetsiifilised omadused erinevad juhtumiti..
  2. Mõnda tüüpi sündroomi päritakse retsessiivse põhimõttega. Muutunud geeni edastamiseks on vaja kahte eksemplari. Patoloogia pärimine on sel juhul vähem tõenäoline ja on 25%.
  3. Kui haigusest selget perekonna ajalugu pole, on vaev tingitud spontaansest geenimutatsioonist, mille põhjused ja patogenees pole praegu teada.

näide autosomaalse domineeriva tüüpi sündroomi ülekandumisest

Geenidefektid põhjustavad düsembrüogeneesi, mille korral on närvikooriku areng häiritud. Rakud rändavad närvitorust loote erinevatesse struktuuridesse - näo luustiku luudesse, visuaalse analüsaatori iirisse, nahasse, sooltesse. Nendes struktuurides esinevad kliiniliselt patoloogilised muutused avalduvad patsientide iseloomuliku väljanägemise, disigmentatsiooni, kuulmislanguse tõttu.

Patoloogia iseeneslikku teket provotseerivad tegurid:

  • nakkus,
  • stress,
  • suitsetamine ja alkoholi joomine rasestumise ja raseduse ajal,
  • kokkupuude erinevate toksiinidega,
  • ioniseeriv kiirgus,
  • teatud ravimite võtmine,
  • vanadus isa.

Geenid on päriliku teabe kandjad, mis vastutavad kõigi inimkehas toimuvate protsesside eest. Geneetiline materjal on iga inimese jaoks ainulaadne. Vähemalt ühe geeni muutus põhjustab kehas olulisi talitlushäireid ja raskete patoloogiate arengut. Kaasaegsed teadlased on juba ammu tuvastanud, millistes geenides toimuvad patoloogilised muutused, kuid pole ikka veel välja mõelnud, mis nende mutatsiooni täpselt põhjustab. Geneetilised haigused ei sõltu elustiilist, nende vastu on võimatu kindlustada.

Sümptomid

Patoloogia kliinilised tunnused:

  1. Silma hüpertelorism,
  2. Nina külge sulanud paksud ja laiad kulmud,
  3. Ninasilla laienemine ja tõus,
  4. Nasolaabiliste nurkade silumine,
  5. Nina tiibade vähearenenud areng,
  6. Kitsad ninasõõrmed,
  7. Valge esiosa ja muud osalise albinismi tunnused,
  8. Varased hallid juuksed,
  9. Pigmendilaigud aluses,
  10. Tumedad või värvunud naha laigud,
  11. Iirise heterokroomia - silmade või iirise üksikute segmentide erinev värv,
  12. Kuulmiskaotus,
  13. Ülemiste jäsemete lihasnõrkus,
  14. Käte liigeste liikuvuse piiramine,
  15. Skeleti anomaaliad - kõrge skaala skeem,
  16. Uimastamine,
  17. Brahütsefaalia või mikrotsefaalia,
  18. Ptoos, kaugnägelikkus, astigmatism,
  19. Sõrme liiges,
  20. Südame defektid,
  21. Puhasta ülahuule ja pehme suulae,
  22. Ülahuule kohal asuva vertikaalse fossa sujuvus.

Need on klassikalised patoloogia tunnused, mis esinevad igat tüüpi sündroomiga patsientidel. Mõnel juhul on seedetrakti autonoomne innervatsioon häiritud. Sel juhul areneb kõhuvalu, kõhukinnisus, puhitus, megakoolon. Kõhu maht suureneb. Haiged lapsed on eakaaslastest kasvu ja arengu taga, mis on seotud malabsorptsiooni sündroomiga. Aneemia tunnused ilmnevad pideva verekaotuse tõttu roojamise ajal. Infektsiooni liitumisel areneb enterokoliit, ilmnevad kõhuvalu ja palavik. Mõnedel patsientidel on täheldatud perifeersete närvikiudude demüelinisatsiooni.

Patoloogia sümptomid on isegi sama perekonna liikmete vahel väga erinevad.

Diagnostilised meetmed

Waardenburgi sündroomi diagnoosimine ei põhjusta spetsialistide seas raskusi. Patsientide iseloomulik välimus võimaldab meil kahtlustada haigust vastsündinutel. Haige lapse diagnoosi kinnitamiseks on vaja täielikult uurida.

Peamised diagnostilised meetmed:

  • Patsiendi visuaalne uurimine - ainulaadne välimus, iseloomulikud tunnused, naha, juuste ja silmade erivärv;
  • Geneetilise eelsoodumuse väljaselgitamine - kas lähisugulasel oli sarnaseid haigusi;
  • Oftalmoloogi läbivaatus - silmapõhja uurimine ja õpilastevahelise kauguse määramine;
  • Audiomeetria - kuulmislanguse tunnuste kindlakstegemine;
  • Molekulaarne geneetiline uuring - ebanormaalse geeni tuvastamine;
  • Elektromüograafia - lihaste elektrilise aktiivsuse uuring;
  • Sooleseina biopsia ja biopsiaproovi histoloogiline uurimine;
  • Irrigoskoopia - jämesoole teatud sektsioonide laienemine;
  • Röntgenuuring - skeleti defektide tuvastamine;
  • Kompuutertomograafia - sisekõrva defektide kindlaksmääramine, mis on põhjustanud kaasasündinud kuulmislanguse.

PCR abil saab tuvastada geenimutatsiooni. See on kaasaegne ekspressmeetod, mis eraldab DNA molekuli ja kordab testitavat saiti korduvalt. PCR-i iseloomustab täitmise kiirus ja tulemuste kõrge täpsus. PCR-testimiseks sobib igasugune kehakude..

Ravi

Waardenburgi sündroom on ravimatu. Geenimutatsiooni pole võimalik kõrvaldada. Patsientidele näidatakse sümptomaatilist ravi, mis parandab üldist tervist. Ravi on suunatud patoloogia peamistele kliinilistele tunnustele.

  1. Sensineuraalse kuulmislanguse ravi - sisekõrva implantaadi implanteerimine või kuuldeaparaadi kandmine, nägemishäirete korrigeerimine - prillide või läätsede kasutamine. Haiged lapsed peaksid käima kurtide erikoolides.
  2. Lihase hüpoplaasia vastu võitlemiseks on vajalik regulaarne treeningravi, ortopeedilised tehnikad ja füsioterapeutilised protseduurid..
  3. Seedetrakti kahjustuste korral on näidustatud kirurgiline sekkumine - kahjustatud soolepiirkonna eemaldamine koos sellele järgnenud tervislike piirkondade kirurgilise "taasühinemisega", soole valendiku ahenemise kõrvaldamine, kolostoomikoti paigaldamine.
  4. Mõnedel patsientidel tehakse suulaelõhe või huulte lõhe eemaldamiseks operatsioon.
  5. Ühiskonnas kõne ja kommunikatsiooni arendamiseks on vajalik spetsialistide - audioloogide, logopeedide, defektoloogide, psühholoogide - varane abi.
  6. Kosmeetilised protseduurid - juuste värvimine, naha hüperpigmentatsiooni maskeerimine.

Sündroomi ravivad geneetik, samuti kitsa profiiliga spetsialistid otolaringoloogia, logopeedilise, füsioteraapia, plastilise kirurgia, dermatoloogia, oftalmoloogia, ortopeedia ja gastroenteroloogia valdkonnas. Positiivseid tulemusi saab ainult terve rühma kvalifitseeritud arstide ühine koordineeritud töö..

Ärahoidmine

Ebasoodsa päriliku ajalooga pered peaksid enne lapse eostamist nägema geneetikut. Geneetiline nõustamine aitab vältida haige lapse sündi ja sünnieelne diagnoosimine - loote olemasolevate kõrvalekallete tuvastamiseks.

Ennetavad meetmed sündroomi tekkimise ennetamiseks on rase naise keha kaitsmine stressi ja muude mutatsioonimehhanismi käivitavate teratogeensete tegurite eest.

Patoloogia prognoos on soodne. Elundite ebanormaalne areng ei ohusta tavaliselt patsientide elu ja progresseerub harva. Selle haigusega inimesed elavad normaalset eluviisi. Kaasasündinud südamedefektid, seedetrakt ja aju halvendavad prognoosi märkimisväärselt, kuid need esinevad väikesel osal patsientidest. Üks sündroomi peamisi sümptomeid on kuulmislangus, ulatudes mõnikord täieliku kurtuseni. See sümptom halvendab patsientide elukvaliteeti ja võib põhjustada kõnefunktsiooni halvenemist. Toetus lähedastele ja kvaliteetne arstiabi võimaldavad neil igavesti õnnelikult elada.

magSpace.ru

Avatud registreerimine

Huvitav

Otseülekanne

Seonduvad postitused

avve 20. oktoober 2011 01:45

Axelerator 16. mai 2014, kell 13:42

Axelerator 1. november 2012, kell 15:12

xt3rNaL 31. märts 2013, kell 23:24

muskul 21. detsember 2016 12:18

Kõrgelt hinnatud

Ajaveebid

  • Naljad ja huumor179367.98
  • Huvitav143442.27
  • Tundmatu98 305,46
  • Ja jälle UUDISED93635.13
  • proGames69492.58

Kõrvalekalded, mis näitavad selgelt, kui ettearvamatu geneetika

Võimalus kohtuda meie kollektsiooni inimestega kuskil tänaval on tõenäoliselt võrdne ühe protsendiga. Nad on tõeline haruldus, kui teile meeldib, X-Men. Ja mitmesugused geneetilised kõrvalekalded tegid neist nii..

Need fotod on veel üks näide sellest, kuidas ettearvamatu loodus olla võib..

Wiedemanni sündroom - Rautenstrauch

Wiedemann-Rautenstrauchi sündroom on äärmiselt haruldane kaasasündinud patoloogia, mille korral inimene vananeb enneaegselt. Selle sündroomiga patsiendid (ja maailmas on vaid mõni inimene!) Ei võta praktiliselt kaalus juurde, nende nahk langeb ja näeb välja vana, ei vasta vanusele.

Kõige kuulsam selle haruldase haigusega patsient on ajaveeb ja kirjanik Lizzie Velazquez. Tüdruk osaleb aktiivselt ühiskondlikus tegevuses, püüdes aidata inimesi teiste geneetiliste kõrvalekalletega. Velazquezi lehte Instagramis jälgib üle 600 tuhande inimese.

Waardenburgi sündroom

Sellel pärilikul haigusel on korraga mitu kliinilist tunnust. Nende hulka kuuluvad kaasasündinud kuulmislangus, hall otsmik otsmiku kohal, telekant (silma sisenurga külgsuunaline nihe) ja iirise heterokroomia.

Kõige sagedamini on haigus päritav, kuid harvadel juhtudel võib selle põhjustada järsk mutatsioon. Kahjuks pole Waardenburgi sündroomil mitte ainult väliseid tunnuseid, mõnikord põhjustab see kurtuse arengut.

Pebaldism

Piebaldism sarnaneb vitiligoga, kuna mõlemat haigust iseloomustab pigmentide vahetuse rikkumine ja juuste valgete lukkude ilmumine. Kuid piebaldismi iseloomustab laikude paiknemine rindkere ja kõhu nahal. Lisaks on selle tunnuseks valgete juuste lukustumine, tumedamad laigud pigmendita nahal. Need omadused on nähtavad sünnist saati..

Piebaldism on haruldane pärilik haigus ja selle leviku sagedus on vaid 1 juhtum 17 tuhande inimese kohta. See kõrvalekalle ei mõjuta siseorganite ja süsteemide tööd..

Anisocoria

Anisocoria on seisund, mille korral inimesel on erinev õpilaste suurus. Pealegi on sageli ühel õpilasel patoloogia, nimelt on ta pidevalt fikseeritud asendis.

Kliiniliselt on oluline kindlaks teha, milline õpilastest on patoloogilises seisundis, kuna see võib viidata muude kõrvalekallete esinemisele. Näiteks võib vähene tegevus kahest õpilasest olla Horneri sündroomi tunnuseks, mis ilmneb koos närvisüsteemi kahjustusega.

Heterokroomia

Teine silmadega seotud anomaalia on heterokroomia. See väljendub parema ja vasaku silma iirise erinevas värvitoonis või silmade teatud osade erineva värvusega. See rikkumine ilmneb melaniini - pigmendi, mis vastutab värvi eest - liigsusest või puudusest. Näiteks albiinodel võib see täielikult puududa, heterokroomiaga inimestel aga muutunud seisundis.

See anomaalia on nii populaarne, et paljud ostavad isegi mitmevärvilisi läätsi, jäljendades inimesi heterokroomiaga. Ja see funktsioon on modelliagentuuride esindajatele väga atraktiivne..

Vitiligo

Tõenäoliselt olete vitiligost juba kuulnud. Nüüd on selle haigusega palju mudeleid. Vitiligo on pigmentatsiooni rikkumine, mis väljendub pigmendi melaniini kadumises teatud nahapiirkondades.

Vitiligo võib alata igas vanuses pärast kokkupuudet teatavate meditsiiniliste ja keemiliste ainetega, pärast naha põletikulisi ja nekrootilisi protsesse, põhjustatud neuro-troofilistest, neuroendokriinsetest ja autoimmuunsetest teguritest. Kuid vitiligo eelsoodumus on päritud.

Schmid-Frakkaro sündroom

Schmid-Frakkaro sündroom, mida nimetatakse ka kassisilma sündroomiks, on haruldane kaasasündinud patoloogia, mis ilmneb täiendava kromosoomi olemasolu tõttu. Üks sündroomi iseloomulikest kliinilistest tunnustest on silma ülemine pirn, see tähendab iirise osa puudumine. See defekt paneb inimese välja nägema nagu kass, sellest ka nimi.

Välimusfunktsioon pole kaugeltki ainus asi, millega Schmid-Frakkaro sündroomiga patsient peab silmitsi seisma. Neil võivad olla südamedefektid, lühike kehaehitus, neerude arenguhäired, vaimne alaareng, skolioos ja paljud muud probleemid.

Juuste väljalangemise sündroom

Mittekammitav juuste sündroom (selle teine ​​nimi on klaaskehalised juuksed) paneb selle kandjad välja nägema võililli. Nende juuksed torkavad igas suunas välja, ilma et oleks võimalust neid laotada, punuda või punuda punutis, kuna struktuurne anomaalia põhjustab tohutut mahtu..

Tavaliselt areneb haigus imikueas ja puberteedieas möödub iseenesest. Kuid meditsiin teab juhtumeid, kus see sündroom on inimesi kogu elu kummitanud. Ja kuigi see kõrvalekalle iseenesest ei kujuta mingit ohtu, peate tunnistama, et meeldivat on vähe.